Enfermedad genética: Significado y las más frecuentes

Cadenas de ADN

¿Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad genética es una mutación en uno o varios genes que puede ser heredada de uno o ambos padres, o incluso suceder de manera natural durante la vida. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que no funcionen correctamente o incluso falten. Si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides), la enfermedad es hereditaria. Si está en las células somáticas, no será hereditaria.

Tipos

Defectos monogenéticos: Un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Estos trastornos tienen mayores riesgos de ser heredados.

Trastornos cromosómicos: Los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El Síndrome de Down, por ejemplo, es un trastorno cromosómico.

Multifactoriales: Hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medioambiente influyen. El cáncer de colon es un claro ejemplo.

Problemas teratogénicos:  Muchos defectos congénitos se producen cuando el feto es expuesto a sustancias que provocan anomalías durante el primer trimestre del embarazo, cuando los órganos se están formando. Los ejemplos más conocidos son: Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico antes de medicarse), el alcohol, la exposición a altos niveles de radiación, el plomo, infecciones como la rubéola, el consumo de cigarrillo, etc.

Cómo diagnosticar una

Se puede detectar una enfermedad genética al realizar una prueba genética. En esta, se analiza una muestra de sangre, de piel, de cabello o de otro tejido de una persona a fin de estudiar su ADN, sus cromosomas o proteínas y detectar si existe alguna modificación o mutación asociada a alguna enfermedad genética.

Cuáles son las más frecuentes

Hipercolesterolemia familiar: Provoca que el nivel de colesterol malo sea muy alto. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad. Esta enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con HF antes de los 55 años de edad. Una persona afectada de HF tiene el 50% de probabilidades de transmitir la mutación o la alteración en el gen a sus descendientes

Fibrosis quística: Esta enfermedad lleva al cuerpo a producir un moco que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Enfermedad de Huntington: Afección heredada en la que las neuronas se degeneran con el transcurso del tiempo. Generalmente, comienza a los treinta o cuarenta años de edad. Esta enfermedad suele provocar la aparición progresiva de síntomas psiquiátricos y síntomas relacionados con el movimiento y el pensamiento.

Neurofibromatosis tipo I: Se trata de una genodermatosis que afecta sobre todo la piel, y que tiene como manifestaciones principales la presencia de manchas café con leche, así como una predisposición al desarrollo de tumores. Generalmente se diagnostica en la infancia o en los primeros años de la edad adulta.

Síndrome de Down: El síndrome de Down se caracteriza por tener una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

Síndrome de Marfan: Afecta a las proteínas que forman parte del tejido conectivo, al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y los huesos. Las personas con síndrome de Marfan son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos largos. La probabilidad de que los hijos de un portador hereden esta enfermedad son del 50% ya que tienen un patrón autosómico dominante.

Distrofia Muscular de Duchenne: Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva y suele manifestarse en los niños varones, aunque las niñas pueden ser portadoras y verse moderadamente afectadas. Los síntomas incluyen caídas frecuentes, dificultad para levantarse o correr, marcha de pato, gran tamaño de las pantorrillas y trastornos del aprendizaje.

Anemia de Células Falciformes: Es un conjunto de enfermedades que causa que los glóbulos rojos se destruyan o deformen. Se trata de un grupo de trastornos hereditarios en el que los glóbulos rojos adquieren forma de hoz. Esto provoca que las células mueran antes de tiempo, dejando una escasez de glóbulos rojos saludables. Además, puede obstruir la irrigación sanguínea y causar un dolor llamado crisis drepanocítica. Los síntomas de esta anemia son: infecciones, dolor y fatiga.

 

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