Enfermedades Cromosoma Y hereditarias: Enterate si sufrís alguna

Hebra de ADN afectada por una enfermedad cromosoma Y

Gracias al avance de la ciencia se descubrieron nuevas enfermedades Cromosoma Y. Se trata de patologías hereditarias que repercuten directamente sobre los hijos. A continuación, descubrí cuáles son las patologías y si tenés alguno de los síntomas.

Recordá que en Genoanálisis realizamos todo tipo de pruebas de ADN para detectar enfermedades genéticas.

¿Qué es el cromosoma Y?

Hablar de cromosomas es referirse a estructuras en forma de hilo ubicadas en los núcleos celulares. Los cromosomas están formados por material genético (ADN) y proteínas que protegen al ADN. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, de los cuáles 22 son autosómicos y un par son sexuales (X o Y).

Cuando hablamos de las enfermedades cromosoma Y nos referimos a aquellas generadas a partir de los hombres, teniendo en cuenta que es el cromosoma característico en varones. En los últimos tiempos se observó que con el paso del tiempo y producto de diferentes mutaciones el hombre perdió este cromosoma. Casos extremos en Gran Bretaña revelan que se detectaron pérdidas de hasta el 87% del Cromosoma Y en la sangre.

Estas son las enfermedades cromosoma Y más frecuentes y que afectan a los hombres. Suelen estar directamente relacionadas a la infertilidad o con anomalías en los órganos reproductores masculinos.

Infertilidad Cromosoma Y

Mejor conocida como Azoospermia. Es una enfermedad cromosoma Y más frecuente en hombres y afecta la producción de espermatozoides. Los hombres que sufren esta patología no cuentan con la suficiente cantidad de esperma, o presentan espermatozoides inútiles para poder fecundar a su pareja. El resultado es la incapacidad para tener hijos.

A la falta de espermatozoides se la denomina oligospermia, mientras que la esterilidad puede darse también por espermatozoides con poca movilidad. Cualquiera sea la afección, en la mayoría de los casos está dada por la inhibición de material genético que repercute sobre el factor de azoospermia. Los genes fabrican proteínas anómalas que desarrollan espermatozoides anormales.

Uno de los síntomas más frecuentes de esta enfermedad genética es la incapacidad para tener hijos, pese a tener relaciones sexuales con frecuencia.

Síndrome Jacobs

Esta patología está dada por hombres que tienen un cromosoma Y de más. Es decir, tienen un genotipo XYY, cuando lo normal debería ser XY. Lo llamativo de esta enfermedad cromosoma Y es que muchos hombres crecen de forma normal sin saber que tienen esta patología. Tienen altos niveles de testosterona, aunque en la adolesencia se dan los primeros síntomas:

  • Acné grave en la cara
  • Problemas de coordinación que generan caídas frecuentes
  • Altura extrema durante la adultez

Síndrome XXYY

Existe un cromosoma X e Y de más en las células de los hombres. Por un lado, el cromosoma X extra altera del desarrollo sexual masculino normal repercutiendo directamente sobre los testículos. También suele tratarse de hombres con menores cantidades de testosterona.

Sindrome Louis Bar

También conocida como Ataxia Telangiectasia mutada, es una patología poco frecuente que afecta al cerebro durante la infancia. La Ataxia genera movimientos involuntarios y totalmente descoordinados. Mientras que las telangiectasias se dan por los agrandamientos anormales de los vasos sanguíneos: las famosas «arañitas».

Esta enfermedad genera muerte celular tanto en el cerebro como en diferentes partes del cuerpo y al ser una enfermedad hereditaria se transmite de generación en generación, afectando a niños y niñas por igual.

Síntomas

  • Movimientos sin coordinación que comienzan durante la primera infancia
  • Marcha y caminata inestable
  • Falta de desarrollo mental que cesa a partir de los 10 años
  • Caminata lenta
  • Piel expuesta al sol descolorida
  • Manchas color café sobre la piel
  • Dilatación de los vasos sanguíneos con arañas vasculares
  • Movimientos anormales de los ojos (nistagmo cerebeloso)
  • Convulsiones

 

 

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