¿Qué son las enfermedades genéticas y cómo detectarlas a tiempo?

Enfermedades genéticas y ADN

Las enfermedades genéticas son aquellas patologías ocasionadas por perturbaciones en el ADN. Existen infinidad de enfermededades que se transmiten a través de los genes y que se pasan de generación en generación, incluso pudiendo permanecer inactivos y en total silencio.

Ante el aumento de la incidicencia de estas enfermedades genéticas es que realizar una prueba de ADN resulta fundamental para detectarlas antes de que se produzcan los síntomas o incluso predecirlas durante el embarazo.

Enfermedades ocasionadas por mutaciones

Las enfermedades del ADN vienen ocasionadas por mutaciones del ADN. Al alterarse el genoma se genera una enfermedad que puede ser heredada o no. Los 46 cromosomas albergan alrededor de tres mil millones de pares de bases de ADN con 80 bases de genes capaces de sintetizar proteínas. En el caso de que se produzca la alteración en un gen se produce una proteína anormal que es la que posteriormente desemboca en una enfermedad. Es la perturbación de una zona o bien de un gen concreto lo que produce enfermedades, o aumenta las probabilidades de sufrir una determinada patología.

¿Cuáles son las mutaciones más frecuentes?

Las mutaciones más habituales se conocieron tras años de investigación en laboratorios que permitieron diagnosticarlas antes de que se manifiesten o predecir las probabilidades que tiene una persona de sufrirla en el futuro gracias a una prueba genética clínica. Las enfermedades provocadas por mutaciones son detectables, aunque por el momento todavía no se pueden hacer reversibles.

Enfermedades habituales

Fibrosis quística

La fibrosis quística está producida por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR. La perturbación de dicha proteína hace que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más compactas de lo común o espesas. Esto produce múltiples inconvenientes, como la acumulación de moco en las vías respiratorias, generando inflamaciones y también infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente mortal que requiere cuidados continuos. Se calcula que 1 de cada 5000 nacidos sufren la enfermedad en todo el mundo.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington o bien Corea de Huntinton se debe a una mutación en el gen que codifica la proteína huntingtina. Dicha proteína tiene un papel clave en el almacenaje de la memoria en un largo plazo. La mutación hace que la huntingtina se acumule en las células inquietas, generando su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen movimientos incontrolados (corea), complejidad para tragar, cambios de conducta; contrariedades para sostener el equilibrio y caminar; fallos en memoria, el habla y pérdida cognitiva.

Síndrome de Down (trisomía 21)

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que afecta a 1 de cada mil recién nacidos. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21. Las mujeres de mayor edad tienen más probabilidades de dar a luz a un hijo con Down. Las personas con síndrome de Down padecen retrasos en el desarrollo, malformaciones cardiacas y del sistema digestible y tienen una apariencia externa característica.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne se genera por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de los músculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se comienzan ya antes de los seis años, y la mayor parte de los perjudicados están en una silla de ruedas a los doce años.

Anemia falciforme

La anemia falciforme o bien anemia drepanocítica se debe a una mutación en el gen de la globina Beta, de la Hemoglobina. Los glóbulos colorados se desfiguran a consecuencia de la mutación, y no pueden transportar apropiadamente el oxígeno.

¿Cómo detectar una patología genética?

La única forma de confirmar una enfermedad genética es a través de un análisis del ADN. Con este tipo de pruebas alto valor predictivo y 99.9% de precisión se detectan enfermedades existentes, como así también las que pueden generarse debido a una alteración en un gen determinado.

 

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