Estudios genéticos: detectar enfermedades antes de que se manifiesten

Estudios genéticos

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Los estudios genéticos marcaron un antes y un después en la ciencia. Ya sea porque permiten detectar lazos familiares a través de la comparación del ADN o porque permiten detectar enfermedades antes de que se manifiesten en una persona. Dentro del amplio abanico de análisis es la genética clínica la encargada de detectar anomalías genéticas que pueden desembocar en una enfermedad.

¿Por qué es importante hacer un estudio genético?

Es a través de la amplia variedad de estudios genéticos que una madre puede enterarse si su hijo/a en gestación tiene una mutación en el ADN. Así se puede detectar una enfermedad hereditaria generada por la interacción de los genes de los padres.

Según especialistas, el riesgo de tener un hijo con enfermedades hereditarias asciende al 2% de la población mundial en base a este estudio de especialistas en reproducción asistida.

¿Cómo se detecta la enfermedad?

A través de la genética clínica se realizan diferentes pruebas de ADN prenatales, es decir durante el embarazo.  Por un lado puede hacerse una prueba no invasiva o test prenatal no invasivo sobre el feto que no implica ningún riesgo sobre el niño por nacer. Otra opción es la prueba invasiva que tiene algunos recaudos para tener en cuenta porque es un examen más agresivo.

Prueba prenatal no invasiva

Es el método más elegido por los padres ya que no trae ningún tipo de riesgo fetal. Este análisis de ADN se basa en la extracción de sangre materna y su posterior análisis a través de la secuenciación del ADN de la madre. Los resultados permiten detectar si el futuro hijo/a tendrá alteraciones cromosómicas como Síndrome de Down, Corea de Huntington, distrofia de Duchenne, entre muchas otras enfermedades hereditarias o autoinmunes (el propio sistema inmunológico ataca las células del cuerpo).

Prueba Prenatal invasiva

La amniocentesis consiste en la extracción de 20 mililitros de líquido amniótico para detectar mutaciones genéticas. Esta prueba de ADN se realiza en el segundo trimestre de gestación y a diferencia de la prueba no invasiva tiene algunos riesgos como infecciones, pérdida de líquido y abortos espontáneos aunque se dan en muy pocos casos (1 de cada 1000 pacientes).

La técnica puede resultar un tanto molesta porque el líquido amniótico se extrae con una aguja introducida en el abdomen. Previamente se detecta la ubicación precisa del feto a través del ecógrafo para no generar ningún daño sobre el mismo.

¿Cuándo optar por los estudios genéticos?

La recomendación de los especialistas es que se realicen las pruebas genéticas en aquellos casos donde al menos uno de los padres tiene alguna predisposición genética o es portador de una enfermedad cromosómica.

Es necesario tener un panorama completo sobre los antecedentes de patologías graves en la familia al igual que miembros que sean portadores de anormalidades cromosómicas recesivas o dominantes. Sin embargo, cada vez son más las parejas que eligen los estudios genéticos para prevenir complicaciones, pese a no tener ningún factor de riesgo.

 

 

 

 

4 Replies to “Estudios genéticos: detectar enfermedades antes de que se manifiesten”

  1. Buenos días. Por favor me podrían explicar quien realiza el análisis para hacerme el estudio genético? El pedido lo realiza en médico clínico o el gine? Espero su respuesta. Saludos

    1. Buenas tardes, Cinthya. Comunicate con nosotros al (011) 2010-1060 o por WhatsApp al (011) 15 2315 4796 para responder a todas tus dudas de manera más completa y personalizada.

      Saludos cordiales.

      1. Buenas tardes, Matías. Comunicate con nosotros al (011) 2010-1060 o por WhatsApp al (011) 15 2315 4796 para responder a todas tus dudas de manera más completa y personalizada.

        Saludos cordiales.

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