¿Para qué sirve un estudio genético? ADN y prevención

Hebra de ADN analizada en un estudio genético

El estudio genético tiene muchísima importancia a la hora de prevenir una patología. Su valor preventivo se basa en la capacidad para detectar diferentes enfermedades. Esto equivale a la capacidad que tienen estos estudios para  identificar la mutación en el gen responsable de la patología con máxima precisión.

La información genética se encuentra guardada en el ADN. Esta molécula en forma de hélice tiene toda la información del organismo y está compuesta por pequeñas unidades llamadas nucleótidos. Son cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Estas cuatro letras se combinan en infinitas posibilidades para luego ser “leídas”, traducidas y sintetizar las proteínas que necesito el cuerpo humano para funcionar.

Las enfermedades genéticas son aquellas que están provocadas por cambios en la secuencia del ADN. Estos cambios o bien mutaciones dan sitio a que gen determinado tenga errores o sea innecesario originando así una proteína anormal que termina generando una enfermedad.

¿Por qué realizarse una prueba genética?

El estudio genético sirve como una confirmación de diagnóstico clínico. Además, permite identificar si  el resto de los miembros de la familia son sanos, portadores asintomáticos o tienen posibilidades de tener la mutación. Si tenés dudas sobre una enfermedad de base, o tenés familiares que tienen una patología no dudes en realizarte un estudio genético para confirmar o descartar la sospecha.

Prevenir antes que lamentar

Como mencionamos anteriormente, el estudio genético consiste en la identificación de la mutación (fallos en los genes) que provoca la enfermedad hereditaria. En ciertos casos, las mutaciones son tan grandes que se pueden advertir al observar los cromosomas microscópicamente. Generalmente, las mutaciones afectan a un sólo nucléotido.

Para identificar estas mutaciones es necesario usar técnicas avanzadas para el análisis del ADN como la secuenciación del gen afectado. Esto identifica cada una de las letras que forman parte de la mutación.

¿Cuándo tengo que hacerme un estudio de ADN?

El estudio genético está indicado en aquellos casos en los que hay antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. También puede realizarse una prueba de ADN para conocer la identidad o cuando hay dudas sobre quién es el verdadero padre de un hijo.

Un examen genético clínico es indispensable para, dependiendo de la enfermedad identificada, conocer que gen se debe estudiar. Para efectuarlo se toma una muestra biológica de la persona: pelo, restos de uñas, sangre o saliva. Además, gracias a los avances de la tecnología también puede realizarse una prueba de ADN a distancia, desde cualquier punto del país sin necesidad de que los interesados tengan que acercarse hacia el laboratorio.

 

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