Test genético que detecta 600 enfermadedes hereditarias

Test genéticos

El avance en materia científica y médica creó un test genético capaz de encontrar más de 600 patologías hereditarias. A la hora de la concepción, se estima que cada progenitor sano puede ser portador de entre 5 y 20 alteraciones genéticas que pueden combinarse con las de su pareja. Esta combinación puede repercutir en la descendencia generando todo tipo de patologías o malformaciones congénitas.

Tomar la decisión de tener un hijo tiene muchos aspectos para tener en cuenta. La incertidumbre de no saber si se tiene o no una alteración en los genes que puedan afectar el normal desarrollo de un hijo es una de las cargas más pesadas. Además, existen enfermedades en las que el portador es asintomático y tiene una patología sin saberlo. El problema ocurre cuando esa injuria silenciosa genera alteración grave en la descendencia.

¿Cómo detectar este tipo de mutaciones silenciosas?

Para esto existen estudios específicos como los estudios de genética clínica. Se trata de un test genético prenatal que se realiza antes del embarazo. Los test de compatibilidad genética son cada vez más solicitados por padres que queren evitar todo tipo de riesgos. Así, se analiza el ADN para detectar mutaciones genéticas que generan patologías recesivas, antes de siquiera comenzar con la búsqueda del embarazo.

Las mutaciones genéticas recesivas se pueden transformar en enfermedades autosómicas dominantes, en las cuáles una de las dos copias del adn del bebé ya están afectadas. Entre las patologías hereditarias más comunes se encuentra la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosos renal que son detectadas por los análisis de genética clínica.

La importancia de la prevención

No existe nada mejor que prevenir. Conocer previamente las mutaciones genéticas de cada padre permite analizar las posibilidades a partir de la evaluación de las dominantes, comprobando que las alteraciones recesivas no tengan coincidencias. El riesgo de tener un bebé enfermo se verá reducido y se estima que se puede achicar el margen de las enfermedades hereditarias de cada 1 cada 300 recién nacidos a 1 cada 40.000, según fuentes oficiales.

El test genético preconcepcional comienza a partir de un análisis de sangre. Se realiza una secuenciación masiva que analiza en simultáneo una enorme cantidad de genes para detectar más de 600 enfermedades monogéneticas comunes que se pueden combinar con las de la pareja.

Prueba de detección prenatal

Este test genético detecta mutaciones genéticas presentes en la sangre materna que aprotan información clave en relación a la salud y el sexo del bebé. Existen factores de riesgo que potencian las chances de que el bebé sufra una alteración genética: adicciones, exposición a minerales y gases tóxicos, fármacos y edad avanzada son los predisponentes más comunes que alteran el neurodesarrollo del futuro hijo.

Por este motivo, no dudes en realizar una de las múltiples pruebas genéticas prenatales que incluyen paternidad, maternidad, detección de anomalías congénitas, entre otros.

 

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