Hablar de síndromes genéticos puede ser complicado para aquellos que no conocen sobre cuestiones médicas y genéticas. Sin embargo, todos conocen a alguna persona con síndrome de Down. Esa patología corresponde a un tipo de síndrome genético caracterizado por signos…

El síndrome de Asperger se transformó en una de las patologías de mayor consulta durante el último tiempo. Cada vez más personas se interesan por conocer detalles sobre esta alteración que afecta a niños y niñas. A continuación, descubrí todo…

Niño con enfermedad de Duchenne

La enfermedad de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada a lo largo de la niñez. Limita significativamente los años de vida de los perjudicados. Afecta a 1 de cada cinco mil pequeños en el planeta (en torno…

Mutación de ADN que permite establecer una diferencia entre enfermedad congénita y genética

Establecer una diferencia entre enfermedad congénita y genética puede ser el primer paso antes de un diagnóstico.  Lo cierto es que más allá de las múltiples diferencias existentes entre ambas, pueden detectarse a través una prueba genética. Estos análisis son…

Figura de cerebro humano en 3D, lugar donde afecta la enfermedad de Huntington

¿Qué es la enfermedad de Huntington? La enfermedad de Huntington es una patología degenerante cerebral que supone un trastorno del movimiento. Actúa gastando las células nerviosas del cerebro. En general, esta enfermedad manifiesta sus primeros síntomas entre los 40 y…

La Enfermedad de Huntington es hereditaria y se produce por culpa de un gen defectuoso. Cada hijo tiene un 50% de probabilidades de contraer esta enfermedad ya sea por su padre o por su madre. En este artículo encontrarás información…

El síndrome de Guillain Barre es una enfermedad en la cual el sistema inmune "se confunde" y comienza a atacar al sistema nervioso periférico. Tiene una gran cantidad de síntomas y los más comunes van desde incapacidad para mover los…

Cadenas de ADN

¿Qué es una enfermedad genética? Una enfermedad genética es una mutación en uno o varios genes que puede ser heredada de uno o ambos padres, o incluso suceder de manera natural durante la vida. Esta mutación cambia las instrucciones para…

Niña con fibrosis quística es nebulizada

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva que afecta tanto a varones como mujeres. Decir que es recesiva indica que ambos padres tienen que poseer el gen defectuoso para transmitirle la enfermedad a sus descendientes. Hablar de la fibrosis…

Hebra de ADN afectada por una enfermedad cromosoma Y

Gracias al avance de la ciencia se descubrieron nuevas enfermedades Cromosoma Y. Se trata de patologías hereditarias que repercuten directamente sobre los hijos. A continuación, descubrí cuáles son las patologías y si tenés alguno de los síntomas. Recordá que en…