Médico explicando cómo la quimioterapia afecta al ADN en un paciente que padece cáncer

Que la quimioterapia afecta a las células sanas y al ADN no es ninguna novedad. Y así lo reflejan decenas de estudios científicos que siguen descubriendo los efectos de esta terapia sobre el organismo. A continuación, descubrí cuáles son los…

Hombre delgado con slip negro que padece síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, o sea, las fibras que sostienen y sostienen los órganos y otras estructuras del cuerpo. Esta patología afecta más a menudo el corazón, los ojos, los vasos…

Hombre delgado con Marfan, uno de los síndromes genéticos raros

Existen cientos de síndromes genéticos raros y muchos aparecen año tras año. Esto se debe al avance de la ciencia y la genética que permiten detectar nuevas enfermedades caracterizadas por signos y síntomas de diversa causa. En definitiva, a partir…

Científico analizando trastornos cromosómicos en un laboratorio de ADN

Los trastornos cromosómicos afectan a los cromosomas y se transformaron en las patologías más temidas por aquellos que están esperando un hijo. A continuación, descubrí todo lo que tenés que saber sobra las enfermedades genéticas donde los cromosomas son los…

Mutación sobre Gen MTHFR

La deficiencia de MTHFR se genera debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen MTHFR que codifica esta proteína enzimática. A consecuencia de las mutaciones se altera la estructura de la proteína y, con ello, su función. El…

Síndrome Klinefelter signos y síntomas

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que solo afecta a los varones. Es congénito, lo que quiere decir que está presente desde el nacimiento. Esta afección genética se genera en el momento en que un pequeño nace con…

Hablar de síndromes genéticos puede ser complicado para aquellos que no conocen sobre cuestiones médicas y genéticas. Sin embargo, todos conocen a alguna persona con síndrome de Down. Esa patología corresponde a un tipo de síndrome genético caracterizado por signos…

El síndrome de Asperger se transformó en una de las patologías de mayor consulta durante el último tiempo. Cada vez más personas se interesan por conocer detalles sobre esta alteración que afecta a niños y niñas. A continuación, descubrí todo…

Niño con enfermedad de Duchenne

La enfermedad de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada a lo largo de la niñez. Limita significativamente los años de vida de los perjudicados. Afecta a 1 de cada cinco mil pequeños en el planeta (en torno…

Mutación de ADN que permite establecer una diferencia entre enfermedad congénita y genética

Establecer una diferencia entre enfermedad congénita y genética puede ser el primer paso antes de un diagnóstico.  Lo cierto es que más allá de las múltiples diferencias existentes entre ambas, pueden detectarse a través una prueba genética. Estos análisis son…