Enfermedad de Huntington: Qué es y cómo descubrirla

Figura de cerebro humano en 3D, lugar donde afecta la enfermedad de Huntington

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una patología degenerante cerebral que supone un trastorno del movimiento. Actúa gastando las células nerviosas del cerebro. En general, esta enfermedad manifiesta sus primeros síntomas entre los 40 y 50 años y llevan al paciente a sufrir inconvenientes cognitivos, de movimiento y de comportamiento.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

A raíz de la degeneración progresiva de las neuronas que provoca la enfermedad de Huntington, el paciente sufre múltiples síntomas: rigidez muscular, lentitud en los movimientos, perturbaciones de la postura y del equilibrio, complejidad para leer y escribir, ; complejidad para tragar, para masticar, disartria, problemas para hablar y para concentrarse; pérdida de la memoria, problemas de razonamiento y para resolver problemas, complejidad en la secuenciación de ideas y con los cálculos matemáticos; trastornos siquiátricos como pensamientos recurrentes sobre la muerte y aislamiento social.

Causa de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es hereditaria. El perjudicado puede presentar el gen de la enfermedad pero no saberlo hasta que se manifiestan sus síntomas, a los 40 o 50 años de edad. Mediante pruebas genéticas y neurológicas se puede diagnosticar si presenta el gen de la enfermedad y ésta va a desarrollarse.

Diagnóstico de Huntington

Evaluación médica, confirmada por pruebas genéticas

Tomografía computarizada o bien resonancia imantada nuclear

La enfermedad de Huntington es difícil de reconocer en las primeras fases pues los síntomas son sutiles. En función de los síntomas y de los antecedentes familiares es posible advertir la enfermedad. Si los familiares han tenido problemas mentales o se les ha diagnosticado un trastorno neurológico (como enfermedad de Parkinson ) o un trastorno psiquiátrico (como esquizofrenia ), resulta necesario informar al médico, ya que pueden haber sufrido una enfermedad de Huntington sin diagnosticar.

Se realiza una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN) para comprobar la existencia de degeneración de los ganglios basales y de otras áreas del cerebro que acostumbran a resultar afectadas por la enfermedad, de este modo para descartar otros trastornos.

Se efectúan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. El asesoramiento y las pruebas genéticas son esenciales para los que tienen antecedentes familiares de la enfermedad y no tienen síntomas, porque probablemente tengan hijos antes de que aparezcan los síntomas. En tales casos, el asesoramiento genético debe antedecer a las pruebas genéticas. Se deriva a centros que tienen experiencia en el manejo de las complejas cuestiones éticas y psicológicas implicadas.

Pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington

El cromosoma 4 contiene la mutación genética que causa la enfermedad de Huntington, consistente en la reiteración de una sección particular del código genético en el ADN.

El gen de la enfermedad de Huntington es dominante. Por ello, una sola copia del gen anormal, heredado de un progenitor, basta para causar la enfermedad. Prácticamente todos los afectados por la enfermedad tienen una sola copia del gen anómalo. Su descendencia tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen anómalo y, por ende, la enfermedad.

Las personas que tienen un progenitor o bien un abuelo con la enfermedad de Huntington pueden averiguar a través de una prueba genética si heredaron el gen de la enfermedad. En esta prueba, se toma una muestra de sangre y se examina. El deseo de saber o no saber si han heredado el gen es personal y debe tratarse con un experto en asesoramiento genético ya antes de efectuar el estudio genético.

Prevención de la enfermedad de Huntington

Aunque se puede diagnosticar la causa de la enfermedad incluso antes de padecerla, hoy día no hay forma de prevenir su aparición ni el deterioro degenerante que presentará. Aun así, la detección temprana a través del ADN puede ser de utilidad para amoldarse mejor a la situación.

Tratamiento de Huntington

No existe cura para la enfermedad de Huntington, ni se puede frenar el deterioro que provoca. El especialista Neurólogo prescribirá un tratamiento para supervisar la sintomatología a través de fármacos.

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