Gen de Huntington: Tipos, causas, y más.

La Enfermedad de Huntington es hereditaria y se produce por culpa de un gen defectuoso. Cada hijo tiene un 50% de probabilidades de contraer esta enfermedad ya sea por su padre o por su madre. En este artículo encontrarás información acerca de los síntomas, qué la causa, el tratamiento, y mucho más.

Causas

Esta enfermedad es producida por culpa de un gen defectuoso heredado, el cromosoma 4. Esto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de la debida por lo que, esta sección, en lugar de repetirse de 10 a 28 veces, se repite de 36 a 120.

Es un trastorno autosómico dominante, lo cual indica que, con tan solo una copia de este gen, puedes desarrollar este trastorno. Una persona hereda naturalmente dos copias de cada gen, por lo que cada hijo tiene el 50% de probabilidades de heredar el gen que causa este trastorno genético.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más corta.

Tipos

El tipo más común es la que aparece en la edad adulta. Generalmente, las personas con esta forma de la enfermedad comienzan a presentar síntomas entre los 30 y 40 años.

En cambio, la forma de aparición temprana representa un muy pequeño número de personas y comienza a iniciarse en la niñez o adolescencia.

Prevención

Es común que quienes tienen antecedentes familiares con la EH les preocupe saber si les transmitirán este gen defectuoso a sus hijos. Para corroborar esto, se recomienda que se realicen pruebas genéticas y opciones de planificación familiar.

Si un progenitor está en riesgo y considera seriamente realizarse las pruebas genéticas correspondientes, podría ser útil programar una consulta con un consejero genético. Este se encargará de conversar contigo acerca de los posibles riesgos de que la prueba arroje un resultado positivo, lo que indicaría que el progenitor efectivamente desarrollará esta enfermedad. Además, las parejas tendrán que tomar decisiones con respecto a si tendrán hijos o si buscarán alternativas como el análisis prenatal para detectar el gen o una fertilización in vitro con esperma u óvulos de donantes.

Una excelente opción para las parejas es el diagnóstico genético preimplantacional. Aquí, se extraen los óvulos de los ovarios y son fecundados con el esperma del padre en un laboratorio. Además, se analizan los embriones para detectar la existencia del gen de Huntington, y solo se implantan en el útero de la madre los que hayan dado negativo en el análisis de este gen.

Síntomas

Los primeros comportamientos anormales muy probablemente empiecen a ocurrir antes de que los problemas de movimiento, y se clasifican en:

Movimientos anormales e inusuales:

Los síntomas incluyen: movimientos faciales y muecas; necesidad de girar la cabeza para poder cambiar la posición de los ojos; movimientos espasmódicos rápidos y repentinos de los brazos, piernas, la cara y otras partes del cuerpo; movimientos lentos e incontrolables; tener una marcha inestable; demencia que empeora lentamente e, incluso, una severa desorientación o confusión; pérdida de la capacidad de discernimiento entre lo real y lo imaginario; pérdida de la memoria; cambios repentinos de personalidad y del lenguaje, como por ejemplo hacer pausas al hablar.

Comportamientos antisociales:

Alucinaciones, irritabilidad, malhumor, inquietud/impaciencia, paranoia y psicosis.

Otros síntomas adicionales asociados con esta enfermedad incluyen:

Ansiedad, estrés, tensión, una leve dificultad al deglutir, y deterioro en las capacidades para hablar.

Doctor comprobando el estado de la espalda a una paciente

Tratamiento

Lamentablemente por el momento no existe un cura para la Enfermedad de Huntington y, por lo tanto, no hay una manera de detener el empeoramiento de esta enfermedad. Sin embargo, existe un tratamiento cuyo objetivo es reducir los síntomas lo máximo posible y ayudar a los pacientes a valerse por sí mismos durante el mayor tiempo que pueda.

También, los médicos pueden recetar fármacos para disminuir los síntomas como, por ejemplo, bloqueadores de la dopamina, que sirven para reducir los comportamientos y movimientos anormales y medicamentos como Tetrabenazina, que se usa para tratar de controlar los movimientos adicionales.

Además, la depresión y posteriormente el suicidio son muy comunes entre las personas con la Enfermedad de Huntington, por lo que es muy importante que los cuidadores vigilen de cerca los síntomas y busquen inmediata ayuda médica para la persona con esta enfermedad.

Los antecedentes indican que, medida que la enfermedad progresa, la persona afectada necesita más asistencia y supervisión y, probablemente, termine requiriendo atención las 24 horas.

Doctor sujetándole la mano a su paciente

 

 

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