Gen MTHFR: ¿Cómo repercute en la salud?

Mutación sobre Gen MTHFR

La deficiencia de MTHFR se genera debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen MTHFR que codifica esta proteína enzimática. A consecuencia de las mutaciones se altera la estructura de la proteína y, con ello, su función. El defecto de actividad de esta enzima causa un acúmulo de homocisteína en plasma (hiperhomocisteinemia), orina (homocistinuria) y tejidos.

Hay un polimorfismo (677C>T) en el gen MTHFR que causa una variante termolábil de la enzima con una deficiencia parcial de la actividad enzimática y una hiperhomociateinemia leve si el paciente tiene bajos niveles de folato.

¿Qué es la prueba de la mutación MTHFR?

Esta prueba de ADN busca mutaciones (cambios) en un gen llamado MTHFR. Los genes son las unidades básicas de la herencia y se transmiten de la madre y del padre.

Todos tienen dos genes MTHFR, uno heredado de la madre y el otro del padre. Las mutaciones pueden ocurrir en uno o bien ambos genes MTHFR. Hay diferentes tipos de mutaciones MTHFR. La prueba de MTHFR busca 2 de estas mutaciones, también conocidas como variaciones. Las variaciones de MTHFR se llaman C677T y A1298C.

El gen MTHFR ayuda a que el cuerpo descomponga una sustancia llamada homocisteína. La homocisteína es un género de aminoácido, una sustancia química que el cuerpo utiliza para producir proteínas. Por norma general, el ácido fólico y otras vitaminas B descomponen la homocisteína y la convierten en otras substancias que el cuerpo precisa. En el torrente sanguíneo debería quedar muy poca homocisteína.

Si tiene una mutación MTHFR, su gen MTHFR quizás no funcione bien. Esto puede hacer que se acumule demasiada homocisteína en la sangre, y causar problemas de salud como:

Homocistinuria, que afecta los ojos, las articulaciones y las capacidades cognitivas. En general empieza en la primera infancia
Mayor peligro de enfermedad del corazón, accidente cerebrovascular, presión arterial alta y coágulos de sangre

Además, las mujeres con mutaciones de MTHFR tienen un mayor riesgo de tener un bebé con uno de los próximos defectos congénitos:

Espina bífida, conocida como defecto del cilindro neural. Es un defecto en el que los huesos de la columna vertebral no se cierran absolutamente cerca de la médula espinal
Anencefalia, otro género de defecto del cilindro neural. En esta anomalía, partes del cerebro o del cráneo pueden faltar o estar deformadas

Los niveles de homocisteína se pueden reducir tomando ácido fólico o bien otras vitaminas B. Pueden ingerirse como suplementos o bien agregarse a la dieta. Si necesita tomar ácido fólico u otras vitaminas B, su médico o bien profesional de la salud le aconsejará la mejor opción para .

Otros nombres: homocisteína total en plasma, prueba de la mutación del ADN de la metilentetrahidrofolato reductasa.

¿Para qué se emplea?

Esta prueba se utiliza para determinar si usted tiene una de las dos mutaciones MTHFR: C677T o A1298C. Se suele emplear si otras pruebas muestran niveles de homocisteína más altos de lo normal en la sangre. Otros problemas de salud como colesterol alto, enfermedad de la tiroides y deficiencias en la dieta asimismo pueden elevar los niveles de homocisteína. La prueba de MTHFR confirma si la causa de los niveles elevados es una mutación genética.

Aunque una mutación MTHFR implica un mayor peligro de defectos de nacimiento, la prueba en general no se recomienda para mujeres embarazadas. Tomar suplementos de ácido fólico durante el embarazo puede reducir en gran medida el riesgo de defectos innatos del cilindro neural. De ahí que, a la mayoría de las mujeres embarazadas se le recomienda que tomen ácido fólico, tengan o no una mutación MTHFR.

La prueba asimismo se puede hacer como una parte de la evaluación del recién nacido, un simple examen de sangre que advierte una pluralidad de enfermedades graves.

¿Por qué necesito una prueba de la mutación MTHFR?

Usted podría necesitar esta prueba si:

Le hicieron una prueba de sangre que mostró niveles de homocisteína más altos de lo normal
A un familiar próximo le han diagnosticado una mutación MTHFR
Usted o bien familiares próximos tienen antecedentes de enfermedad cardiaca prematura o trastornos de los vasos sanguíneos

A su nuevo bebé asimismo se lo podría hacer una prueba de MTHFR como parte de la evaluación del recién nacido. La evaluación del recién nacido es una prueba de sangre simple que advierte una variedad de enfermedades graves.

¿Qué sucede durante una prueba de la mutación MTHFR?

Un profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Tras insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la pone en un tubo de ensayo o bien frasquito. Quizá sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o bien se saca, pero el procedimiento suele durar menos de 5 minutos.

En la evaluación del recién nacido, el profesional de la salud limpia el talón del bebé con alcohol y lo pincha con una aguja pequeña. Recoge unas gotas de sangre y pone un vendaje en el sitio.

Las pruebas se acostumbran a hacer cuando el bebé tiene entre 1 y 2 días de nacido, en general en el hospital donde nació. Si su bebé no nació en el hospital o le dieron el alta ya antes de hacerle la prueba, hable con su médico o profesional de la salud para programarla a la mayor brevedad.

¿Tiene algún peligro esta prueba?

Los riesgos para la madre o bien el embrión de una prueba de sangre de MTHFR son mínimos. Quizá sienta un dolor leve o bien se le forme un cardenal en el sitio donde se inserta la aguja, mas la mayor parte de los síntomas desaparecen velozmente.

El bebé puede sentir un pequeño pellizco cuando se pincha el talón y se le puede formar un pequeño cardenal. Esto debería desaparecer de forma rápida.

¿Qué significan los resultados?

Su resultado, positivo o negativo, indicará si tiene una mutación MTHFR. Si es positivo, va a mostrar cuál de las 2 mutaciones tiene, y si tiene una o bien 2 copias del gen mutado. Si sus resultados fueron negativos, pero tiene niveles de homocisteína altos, su médico o bien profesional de la salud puede solicitar más pruebas para descubrir la causa.

Sea cual sea el motivo de los niveles de homocisteína altos, su médico o profesional de la salud podría recomendarle tomar ácido fólico o bien otros suplementos de vitamina B o bien mudar la dieta. Las vitaminas B pueden ayudar a que sus niveles de homocisteína vuelvan a la normalidad.

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