¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?
El término «Síndrome de Klinefelter» describe un conjunto de características que pueden ocurrir en un varón que nace con un cromosoma X extra en sus células. Te preguntas ¿Quién descubrió el síndrome de klinefelter? El síndrome recibe su nombre del Dr. Henry Klinefelter, endocrinólogo del Hospital General de Massachusetts, Boston, Massachusetts, quien la describió por primera vez en 1942.
El doctor publicó un informe sobre nueve hombres con una constelación de características: disgenesia testicular, gonadotropinas urinarias elevadas, macroorquidia, eunucoidismo, azoospermia y ginecomastia. Se creía que era un trastorno endocrino de etiología desconocida, hasta 1959, cuando Jacobs et al . reconoció que el síndrome de Klinefelter era un trastorno cromosómico en el que hay un cromosoma X adicional que da como resultado el cariotipo 47,XXY. A principios de la década de 1970, varios centros comenzaron a examinar a los recién nacidos en busca de anomalías cromosómicas sexuales, debido a la necesidad de obtener información precisa sobre el desarrollo infantil en esta condición.
Estudios previos de individuos XXY estaban extremadamente sesgados hacia individuos más gravemente afectados, ya que estos pacientes procedían en gran parte de entornos psiquiátricos o penitenciarios donde se podía evaluar a un gran número de hombres. Estos estudios anteriores implicaban un riesgo de deficiencia mental y problemas de conducta. Como estudios prospectivos e imparciales han informado sobre sus resultados en los últimos años, ha quedado claro que la mayoría de los niños XXY muestran reducciones en las habilidades del habla y el lenguaje que se correlacionan con una disminución en los logros de lectura y ortografía. La mayoría, pero no todos los hombres XXY, son infértiles con testículos pequeños, aumento del número de células de Leydig, esclerosis tubular y fibrosis intersticial de diversos grados. Su eyaculación suele ser azoospermia y los niveles de testosterona suelen ser bajos o normales.
Información general del Síndrome de Klinefelter
Por lo general, cada célula del cuerpo del hombre, excepto el esperma y los glóbulos rojos, contienen 46 cromosomas. A los cromosomas 45 y 46 —los cromosomas X e Y— a veces se les llama «cromosomas sexuales» porque determinan el sexo de una persona. Lo normal es que los hombres tengan un cromosoma X y un cromosoma Y, lo que hace que sean XY. Los hombres con el KS tienen un cromosoma X extra, lo que los vuelve XXY.
El KS a veces recibe el nombre de «47, XXY» (el 47 se refiere al total de cromosomas) o el «síndrome XXY». Quienes tienen el KS a veces se conocen como «hombres XXY».
Algunos hombres con KS pueden tener tanto células XY como células XXY en su cuerpo. A esto se le llama «mosaico». Los hombres mosaicos pueden tener menos síntomas del KS, dependiendo de la cantidad de células XY que tengan en el cuerpo y de dónde se encuentren estas células. Por ejemplo, los hombres que tienen células XY normales en sus testículos pueden ser fértiles.
Criterios de diagnóstico
El análisis citogenético formal es necesario para hacer un diagnóstico definitivo, y las diferencias más obvias en las características físicas tienden a estar asociadas con un número creciente de cromosomas sexuales. Para hacer este diagnóstico se utiliza el análisis de cromosomas en linfocitos de sangre periférica, o en amniocitos o vellosidades coriónicas de muestras prenatales.
Si el diagnóstico no se hace prenatalmente, los hombres 47,XXY pueden presentar una variedad de signos clínicos sutiles relacionados con la edad. En la infancia, los varones con 47,XXY pueden someterse a evaluaciones cromosómicas en busca de hipospadias, falo pequeño o criptorquidia. En los primeros años, los niños pueden presentar un retraso en el desarrollo, especialmente en las habilidades del lenguaje expresivo. El niño en edad escolar puede presentar retraso en el lenguaje, problemas de aprendizaje o problemas sociales o de conducta. El niño mayor o adolescente puede ser descubierto durante una evaluación endocrina por desarrollo puberal retrasado o incompleto con hábito corporal eunucoide, ginecomastia y testículos pequeños. Los adultos a menudo son evaluados por infertilidad o cáncer de mama.
Epidemiología
La aneuploidía XXY es el trastorno más común de los cromosomas sexuales en humanos, con una prevalencia de uno de cada 500 hombres. Otras aneuploidías cromosómicas sexuales son mucho menos frecuentes, con 48,XXYY y 48,XXXY presentes en 1 de cada 17 000 a 1 de cada 50 000 nacimientos de varones. La incidencia de 49,XXXXY es de 1 por 85 000 a 100 000 nacimientos masculinos. También se han notificado casos de varones 46,XX.
