Debido a que los hombres XXY en realidad no parecen diferentes de otros hombres y debido a que pueden no tener ningún síntoma o tener síntomas leves, los hombres XXY a menudo no saben que tienen síndrome de klinefelter.

En otros casos, los hombres con síndrome de klinefelter pueden tener síntomas leves o graves. El hecho de que un hombre con KS tenga o no síntomas visibles depende de muchos factores, incluida la cantidad de testosterona que produce su cuerpo, si es mosaico (con células XY y XXY) y su edad cuando se diagnostica y trata la afección.

Síndrome de Klinefelter características se dividen en estas categorías principales:

Síntomas físicos

Muchos síntomas físicos del KS resultan de niveles bajos de testosterona en el cuerpo. El grado de los síntomas difiere según la cantidad de testosterona necesaria para una edad específica o etapa de desarrollo y la cantidad de testosterona que el cuerpo produce o tiene disponible.

Durante los primeros años de vida, cuando la necesidad de testosterona es baja, la mayoría de los hombres XXY no muestran ninguna diferencia obvia con los bebés y niños varones típicos. Algunos pueden tener músculos ligeramente más débiles, lo que significa que pueden sentarse, gatear y caminar un poco más tarde que el promedio. Por ejemplo, en promedio, los bebés varones con síndrome de klinefelter no comienzan a caminar hasta los 18 meses.

Después de los 5 años de edad, en comparación con los niños con un desarrollo normal, los niños con síndrome de klinefelter pueden ser levemente:

• más alto
• Más gordo alrededor del vientre
• más torpe
• Más lento en el desarrollo de habilidades motoras, coordinación, velocidad y fuerza muscular

La pubertad de los niños con síndrome de klinefelter por lo general comienza normalmente. Pero debido a que sus cuerpos producen menos testosterona que los niños sin KS, su desarrollo puberal puede verse interrumpido o lento. Además de ser altos, los niños con KS pueden tener:

• Testículos y pene más pequeños.
• Crecimiento de los senos (alrededor de un tercio de los adolescentes con KS tienen crecimiento de los senos)
• Menos vello facial y corporal.
• Tono muscular reducido
• Hombros más estrechos y caderas más anchas
• Huesos más débiles, mayor riesgo de fracturas óseas
• Disminución del interés sexual
• Baja energía
• Reducción de la producción de espermatozoides

Un hombre adulto con síndrome de klinefelter puede tener estas características:

• Infertilidad: Casi todos los hombres con síndrome de klinefelter no pueden engendrar un hijo relacionado biológicamente sin la ayuda de un especialista en fertilidad.
• Testículos pequeños, con la posibilidad de que los testículos se encojan un poco después de la adolescencia
• Niveles más bajos de testosterona, lo que conduce a menos interés y función muscular, vello y sexual.
• Senos o crecimiento de los senos (llamado ginecomastia, pronunciado GUY-nuh-kow-mast-ee-uh ).

En algunos casos, el crecimiento de los senos puede ser permanente y alrededor del 10 % de los hombres XXY necesitan cirugía de reducción de senos.

Síntomas del lenguaje y el aprendizaje

La mayoría de los hombres con este síndrome tienen cocientes de inteligencia (CI) normales y completan con éxito la educación en todos los niveles. (El coeficiente intelectual es una medida de inteligencia que se usa con frecuencia, pero no incluye la inteligencia emocional, creativa u otros tipos de inteligencia). Entre el 25 % y el 85 % de todos los hombres con KS tienen algún tipo de problema de aprendizaje o relacionado con el lenguaje, lo que hace que sea más probable que necesiten ayuda adicional en la escuela. Sin esta ayuda o intervención, los varones KS podrían quedarse atrás de sus compañeros de clase a medida que el trabajo escolar se vuelve más difícil.

Los hombres KS pueden experimentar algunos de los siguientes desafíos relacionados con el aprendizaje y el lenguaje:

• Retraso en aprender a hablar . Los bebés con KS tienden a emitir solo unos pocos sonidos vocales diferentes. A medida que crecen, pueden tener dificultad para decir palabras con claridad. Puede ser difícil para ellos distinguir las diferencias entre sonidos similares.
• Problemas para usar el lenguaje para expresar sus pensamientos y necesidades. Los niños con KS pueden tener problemas para poner en palabras sus pensamientos, ideas y emociones. A algunos les puede resultar difícil aprender y recordar algunas palabras, como los nombres de objetos comunes.
• Problemas para procesar lo que oyen . Aunque la mayoría de los niños con KS pueden entender lo que se les dice, pueden tardar más en procesar oraciones múltiples o complejas. En algunos casos, pueden estar inquietos o «desconectarse» porque tardan más en procesar la información. También puede ser difícil para los hombres KS concentrarse en entornos ruidosos. También pueden ser menos capaces de comprender los sentimientos de un hablante solo con el habla.
• Dificultades de lectura. Muchos niños con KS tienen dificultad para comprender lo que leen (lo que se denomina poca comprensión lectora). También pueden leer más despacio que otros niños.

Al llegar a la edad adulta, la mayoría de los hombres con KS aprenden a hablar y conversar normalmente, aunque pueden tener más dificultades para realizar trabajos que impliquen lectura y escritura extensas.

Síntomas sociales y conductuales

Muchos de los síntomas sociales y conductuales del síndrome de klinefelter pueden deberse al lenguaje y las dificultades de aprendizaje. Por ejemplo, los niños con KS que tienen dificultades con el lenguaje pueden retraerse socialmente y podrían necesitar ayuda para desarrollar relaciones sociales.

Los niños con KS, en comparación con los niños con un desarrollo típico, tienden a ser:

• más silencioso
• Menos asertivo o seguro de sí mismo.
• Más ansioso o inquieto
• Menos activo físicamente
• Más servicial y con ganas de complacer.
• Más obediente o más dispuesto a seguir instrucciones

En la adolescencia, los niños con el síndrome pueden sentir sus diferencias con más fuerza. Como resultado, estos muchachos adolescentes corren un mayor riesgo de depresión, abuso de sustancias y trastornos del comportamiento. Algunos adolescentes pueden retraerse, sentirse tristes o exteriorizar su frustración y enojo.

Como adultos, la mayoría de los hombres con síndrome de klinefelter tienen vidas similares a las de los hombres sin este síndrome. Completan con éxito la escuela secundaria, la universidad y otros niveles de educación. Tienen carreras y profesiones exitosas y significativas. Tienen amigos y familias.

Contrariamente a los hallazgos de investigaciones publicadas hace varias décadas, los hombres con KS no tienen más probabilidades de tener trastornos psiquiátricos graves o tener problemas con la ley.

Síntomas de Poly-X

Los hombres con síndrome de Klinefelter poli-X tienen más de un cromosoma X adicional, por lo que sus síntomas pueden ser más pronunciados que en los hombres con KS. En la infancia, también pueden tener convulsiones, ojos cruzados, estreñimiento e infecciones de oído recurrentes. Los machos Poly-KS también pueden mostrar ligeras diferencias en otras características físicas.