Síndrome de Klinefelter: qué es, síntomas y tratamiento

Síndrome Klinefelter signos y síntomas

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que solo afecta a los varones. Es congénito, lo que quiere decir que está presente desde el nacimiento. Esta afección genética se genera en el momento en que un pequeño nace con una copia auxiliar del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

Esta enfermedad afectar adversamente el desarrollo testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo que puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome asimismo puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello anatómico y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen exactamente los mismos signos y síntomas.

La mayor parte de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o bien nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta afección tengan hijos. Vale destacar que una prueba de ADN prenatal permite detectar la enfermedad antes de que se manifieste en el recién nacido.

Particularidades del Síndrome de Klinefelter

Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional. La disposición del cromosoma masculino normal es 46XY, mas para los hombres con síndrome de Klinefelter es 47XXY. El síndrome de Klinefelter es el trastorno cromosómico más frecuente en hombres, afectando a 1 de cada seiscientos cincuenta hombres. No obstante, muchos hombres con síndrome de Klinefelter no se diagnostican.

El cromosoma X adicional puede proceder del óvulo o el espermatozoide, o bien ser ‘añadido’ tempranamente en el desarrollo del feto. En cualquiera de los casos no se sabe por qué ocurre el inconveniente. Los hermanos de los hombres con Klinefelter tienen casi siempre un patrón de cromosomas XY normal.

Signos y síntomas del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es la causa más habitual de hipogonadismo masculino, una condición donde los hombres son inútiles de producir esperma, o suficiente testosterona para las necesidades del cuerpo.

La testosterona es el andrógeno más esencial (hormona sexual masculina) en los hombres y es precisa para una función reproductiva y sexual normal. Dicha hormona es esencial para que se den los cambios físicos que ocurren a lo largo de la pubertad masculina, como el desarrollo del pene y testículos, y para el desarrollo de las características típicas de los hombres adultos, como el vello facial y anatómico. La testosterona también actúa sobre las células en los testículos para generar esperma. Además es esencial para la buena salud normalmente. Ayuda al desarrollo de los huesos y los músculos, y afecta el estado anímico, la libido (deseo sexual) y determinados aspectos de la capacidad mental.

Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían entre individuos. Algunos de los síntomas, en particular los problemas de aprendizaje y de comportamiento durante la niñez, asimismo pueden suceder en otras condiciones médicas. Los testículos pequeños están presentes en prácticamente todos los hombres con síndrome de Klinefelter.

Síntomas

Durante la infancia:

Contrariedades con el habla y la lectura
Retraso en el desarrollo motor
Menor capacidad de atención
Tono muscular deficiente
Problemas de comportamiento
Testículos no descendidos al nacer (poco común)

Durante la adolescencia

Testículos pequeños
Ginecomastia (agrandamiento de las mamas)
Más altura que la media
Acumulación de grasa en el abdomen y las caderas
Menos vello facial y corporal / minoración de la frecuencia de afeitado
Disminución de la libido (deseo sexual)
Erecciones pobres
Fatiga
Esterilidad
Osteoporosis (disminución de los huesos)
Depresión
Músculos enclenques

Signos en hombres adultos

Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides
Testículos y pene de pequeño tamaño
Deseo sexual bajo
Altura superior a la media
Huesos débiles
Minoración del vello facial y corporal
Menor musculatura en comparación con otros hombres
Tejido mamario ampliado
Incremento de la grasa en el vientre

¿Cuándo sospechar de Klinefelter?

Desarrollo lento a lo largo de la infancia o bien la infancia. Los retardos en el desarrollo y el desarrollo pueden ser el primer signo de una serie de afecciones que necesitan tratamiento, incluido el síndrome de Klinefelter. Si bien ciertas variaciones en el desarrollo físico y mental son normales, es mejor preguntar con un médico si tienes alguna preocupación.

Infertilidad masculina. A muchos hombres con el síndrome de Klinefelter no se les diagnostica infertilidad hasta que se dan cuenta de que no pueden tener un hijo.

 

Hombre con síndrome klinefelter

Causas

El síndrome de Klinefelter ocurre a consecuencia de un fallo azaroso que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual auxiliar.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen 2 cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

Una copia auxiliar del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más usual.
Un cromosoma X auxiliar en ciertas células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas
Más de una copia auxiliar del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

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