Síndromes genéticos más frecuentes

Hablar de síndromes genéticos puede ser complicado para aquellos que no conocen sobre cuestiones médicas y genéticas. Sin embargo, todos conocen a alguna persona con síndrome de Down. Esa patología corresponde a un tipo de síndrome genético caracterizado por signos y síntomas característicos.

Existen muchos síndromes genéticos y gracias al avance de la ciencia aparecen nuevos constantemente. En el caso del síndrome de Down es uno de los más frecuentes, aunque existen muchos otros, como el síndrome de Patau o el de Edwards.

En la mayoría de los casos los síndromes genéticos empiezan a ser evidentes tras el nacimiento. Sin embargo, gracias a los pruebas de ADN prenatales no invasivas, se puede saber el riesgo de que el futuro bebé presente algún trastorno genético.

¿Qué son los síndromes genéticos?

Para entender qué son los síndromes genéticos, primero tenés que saber a qué se denomina síndrome. Un síndrome es el conjunto de síntomas y signos clínicos característicos de una determinada enfermedad, en este caso asociada a cuestiones genéticas.

Muchos de estos síndromes genéticos generan cambios en el desarrollo físico, conductual e inclusive discapacidades intelectuales. Esto es consecuencia directa de una perturbación en el material genético. Mas, ¿por qué sucede esto?

Las instrucciones para la creación y el adecuado funcionamiento de nuestro organismo se hallan en el ADN, una molécula compleja presente en la mayor parte de células de nuestro cuerpo. Si estas instrucciones se ven perturbadas pueden generarse perturbaciones y enfermedades que cambiarán en gravedad dependiendo del gen perjudicado.

Ejemplos de síndromes genéticos

Síndrome de Down o trisomía 21

El síndrome de Down es el síndrome genético más conocido. Se produce por una aneuploidía genética, o sea, una perturbación en la cantidad de cromosomas de la persona. Los seres humanos tenemos veintitres pares de cromosomas, esto quiere decir que de cada cromosoma tenemos dos copias. En el caso del síndrome de Down, en vez de presentar dos copias del cromosoma veintiuno, se presentan tres, por eso asimismo se conoce como trisomía 21.

La incidencia actual del síndrome de Down en el mundo es de aproximadamente 1 de cada 700 embarazos y se genera en todas las etnias.

Las personas con síndrome de Down presentan peculiaridades fenotípicas, es decir, peculiaridades observables evidentes. Además, pueden presentar trastornos que afectan al corazón, a la visión y la audición, entre otros aparatos, órganos y sistemas.

Otros síndromes por trisomía: síndrome de Edwards y síndrome de Patau

Aparte del síndrome de Down, existen otros síndromes genéticos relacionados con aneuploidías de otros cromosomas, y que se consideran parcialmente comunes durante el embarazo con respecto a otras alteraciones cromosómicas.

Se trata de las trisomías dieciocho y 13, o síndrome de Edwards y Patau, respectivamente. Los dos tienen como consecuencia un retraso mental grave y problemas de salud que afectan prácticamente a todos los órganos del cuerpo, por lo que son incompatibles con la vida.

Los bebés con síndrome de Edwards acostumbran a presentar muy poco peso al nacer y ser muy frágiles. Además de esto, tienen problemas para desarrollarse y alimentarse. El 90 por ciento de los bebés afectados tienen cardiopatías innatas, además de poder presentar otras anomalías urogenitales y del tracto gastrointestinal, entre otras muchas. Físicamente tienen rasgos propios, como por poner un ejemplo microcefalia, situación anormal de cabeza y boca y mandíbula más pequeña de lo habitual.

Los bebés con síndrome de Patau, presentan bajo peso al nacer y inconvenientes estructurales en el cerebro, que en general se diagnostican poco tiempo tras el nacimiento. El 80 por cien de los bebés perjudicados tienen malformaciones cardiacas, además de otras complicaciones como anomalías en las extremidades o en la visión e, aun, malformaciones nefríticos. Asimismo muestran rasgos particulares como ojos muy juntos, labio leporino, paladar hendido o bien nariz y fosas nasales que no llegan a desarrollarse completamente.

Síndromes provocados por la ausencia de un cromosoma: Síndrome de Turner

La monosomía (falta de 1 cromosoma) más conocida es el Síndrome de Turner, una alteración que se presenta en mujeres en las que en vez de hallar dos cromosomas X, hallamos uno solo.

El síndrome de Turner solo afecta a las mujeres y puede ocasionar diferentes problemas médicos, que cambian desde baja estatura, falta de desarrollo ovárico, hasta problemas cardiacos. Este síndrome no acorta la esperanza de vida, aunque sí puede reducir la fecundidad de las mujeres, que en su mayor parte solo consiguen un embarazo mediante técnicas de fecundación in vitro. Cuando hay afección cardiaca es esencial hacer un seguimiento, sobre todo durante el embarazo, puesto que el síndrome de Turner conlleva riesgo de presión arterial alta y disección aórtica.

¿Cómo detectar síndromes antes del nacimiento?

La mayoría de síndromes genéticos empiezan a ser evidentes poco tras el nacimiento. Hasta hace poco tiempo, la única forma de detectar durante el embarazo síndromes como el de Down, Edwards y Patau era el cribado combinado del primer trimestre, que ofrece como resultado un índice de riesgo que muestra la probabilidad de que el futuro bebé presente alguno de estos tres síndromes. Este cribado se realiza a través de la combinación de factores bioquímicos, ecográficos y la edad materna.

Aunque ha sido un gran avance, tiene la restricción de que presenta una sensibilidad del noventa por cien (se le escapan 1 de cada diez casos de síndrome de Down) y tiene un alto porcentaje de falsos positivos, lo que implica que habrá un número notable de mujeres con embarazos normales que reciban un resultado de alto peligro y se les efectuará una técnica invasiva para confirmar o bien descartar el diagnóstico.

Test de ADN libre fetal para detectar síndromes genéticos

El avance de la tecnología permite realizar pruebas que aportan resultados considerablemente más fiables y en consecuencia reduce sensiblemente las posibilidades de tener que realizar una prueba invasiva sin que sea necesario. Se trata de la prueba de ADN libre fetal, una prueba prenatal de cribado no invasiva (NIPT) que estudia anomalías genéticas del recién nacido con solo una muestra de sangre materna.

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