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Enfermedad de Duchenne: qué es, síntomas y diagnóstico

La enfermedad de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada a lo largo de la niñez. Limita significativamente los años de vida de los perjudicados. Afecta a 1 de cada cinco mil pequeños en el planeta (en torno a veinte casos nuevos cada año).

Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y en consecuencia los afectados acaban perdiendo plenamente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Dado a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. Descubrí acá si tu hijo/a sufren de esta enfermedad de manera rápida, indolora y precisa.

La debilidad muscular progresiva de la enfermedad de Duchenne lleva a problemas médicos graves. Los pequeños precisan silla de ruedas en torno a los doce años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. La DMD se manifiesta primordialmente en los varones debido a que el gen de la DMD se halla en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, en general se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35 por cien de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas y cada una de las etnias y razas.

Síntomas de enfermedad de Duchenne

El desarrollo de la DMD es bastante predecible. Los pequeños que presentan esta enfermedad en muchas ocasiones aprenden a caminar de manera tardía. En los niños que comienzan a pasear, los padres van a poder darse cuenta de un agrandamiento de los músculos de las pantorrillas, esto es, una pseudohipertrofia.

Un pequeño de edad preescolar con DMD puede parecer torpe y puede desplomarse frecuentemente. Al poco tiempo, tiene inconvenientes para subir escaleras, levantarse del suelo o bien para correr. Al llegar a la edad escolar, el pequeño posiblemente ande sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y se balancea y puede caerse con sencillez. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás.

Además, tiene dificultad para levantar los brazos. Casi todos los pequeños con DMD dejan de pasear entre los 7 y los 12 años de edad. En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico.

Manifestaciones clínicas de Síndrome de Duchenne

Retraso psicomotriz
Debilidad muscular
Complejidad para saltar, correr o subir escaleras
Caídas usuales
Atraso en el habla y problemas de conducta
Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
Pasea con marcha de pato y con postura lordótica lumbar.

Atraso en el habla e inconvenientes de conducta

Los problemas de lenguaje son normalmente los primeros síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne, DMD. Aproximadamente una tercera parte de los jóvenes con DMD, presenta algún género de inconveniente de aprendizaje. Asimismo existe una mayor incidencia de comportamiento de fantasma autístico en la población con DMD. La comunicación y los inconvenientes de comportamiento pueden causar contrariedades para estos jóvenes. Más o menos una tercera parte de los pequeños con Duchenne tienen algún grado de problemas de aprendizaje, particularmente el lenguaje, si bien pocos son severamente retrasados.

Debilidad Muscular

Debido al gran esfuerzo que estos niños tienen que hacer para subir escaleras, correr o bien estar de pie, por norma general medran con poca fuerza para efectuar sus actividades de rutina y se quejan de que sus piernas están cansadas. Para levantarse del suelo, muchos pequeños, usan la maniobra de Gower, donde tienen que usar sus manos para empujarse desde el suelo y respaldarse a lo largo de sus piernas para poder ponerse en pie.

Rigidez / contracturas, primordialmente en tobillos, rodillas, y caderas

La enfermedad causa el endurecimiento o contracción de la articulación y de las cuerdas de los ligamentos. Por norma general afecta primero los tendones de los tobillos o bien talones, luego las caderas y rodillas y para finalizar las articulaciones y la parte superior de los miembros inferiores.

Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)

 

Uno de los primeros indicadores de Duchenne es el engrandecimiento o desarrollo exagerado de las pantorrillas.

Lordosis

Alteración en la curvatura de la espina lumbar y cervical. El término también es utilizado para cualquier condición caracterizada por una curvatura excesiva de la columna vertebral cuando la parte dorsal se inclina hacia el frente. La debilidad muscular en esta zona puede hacer que un joven con DMD, empuje su pelvis hacia adelante y sus hombros cara atrás mientras que camina para sostener su equilibrio.

Escoliosis

Encorvamiento tri-dimensional de la espina dorsal. Se desarrolla usualmente en la parte media y lumbar de la espina.

Debilidad del músculo cardíaco (cardiomiopatía) pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca mortal.

Disfunción respiratoria

Acrecienta el riesgo de infecciones y dificultades para toser, una gripe puede transformarse en neumonía. Los síntomas incluyen dolores de cabeza, embotamiento mental, complejidad para concentrarse o bien mantenerse despierto, así como pesadillas.

Diagnóstico de enfermedad de Duchenne

Pruebas Genéticas

Hay exámenes fiables para ayudar a los médicos a diagnosticar a un pequeño con Duchenne. Las próximas pruebas se emplean normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:

1. LA CREATINA QUINASA

Fosfato de creatina quinasa (también famosa como CPK o CK) es una enzima que normalmente vive en los músculos. Los chicos con Duchenne de manera frecuente tienen niveles de CK de diez a 100 veces el rango normal. Los niveles elevados de CK indican daño del músculo, a pesar de una alta CK no deja confirmar un diagnóstico de Duchenne.

2. LAS PRUEBAS GENÉTICAS

Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor forma de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de Duchenne. El campo de las pruebas genéticas está evolucionando velozmente, y hay varios géneros de pruebas que proporcionan el diagnóstico genético preciso.

PCR multiplex

Está extensamente libre y es la menos costosa, mas solo detecta deleciones y no cubre todo el gen con lo que una deleción puede no estar siempre y en todo momento absolutamente caracterizada.

MLPA y MAPH

La Múltiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) y la Multiplex Amplifiable Probe Hybridization (MAPH) detectan deleciones y duplicaciones y engloban todos y cada uno de los exones.

SCAIP

La Single-Condition Amplification/Internal Primer (SCAIP): detecta deleciones y da secuencias de datos.

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