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GENÉTICA CLÍNICA

Realizamos más de 200 estudios de genética clínica que abarcan el diagnóstico de patologías y genes específicos.

TIPOS DE PRUEBAS DE GENÉTICA CLÍNICA:

  • Cariotipo
  • Fibrosis Quística (CFTR)
  • Acondroplasia (FRGF3)
  • Distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD)
  • Síndrome de Marfan (FBN1)
  • Enfermedad de Fabry (GLA)
  • Ontogénesis Imperfecta (LEPRE 1, CRTAP, COL1A2, PPIB, COL1A1)
  • Síndrome DiGeorge (deleción 22q11.2)
  • Mutaciones familiares especificas
  • Hemocromatosis hereditaria (HCT)
  • Hemofilia tipo A y B (FVIII, FIX)
  • Alzheimer temprano (PSEN1, PSEN2, APP)
  • X frágil (FMR1 expansión de tripletes menor de 50)
  • Síndrome de Angelman y Prader-Willi (SNRPN)
  • BRCA1 – BRCA 2
  • Síndrome de Lynch
  • Farmacogenética
  • Panel de cáncer hereditario
  • Diagnóstico Genético Preimplantacional
  • Otras enfermedades genéticas

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