Los tipos herencia genética repercuten directamente sobre las alteraciones del ADN. Y son estas mutaciones del material genético las que producen enfermedades. Pueden ser patologías heredadas de manera congénita por los padres, o en el peor de los casos, patologías que surgen de manera espontánea sin previo aviso.

Sin importar cuáles sean los tipos herencia genética, es importante el papel de la prevención en las enfermedades genéticas a través de una prueba de ADN prenatal no invasiva.

Herencia autosómica dominante

El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo perturbado es dominante sobre el normal. Basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Siendo autosómico, el gen se encuentra en uno de los veintidos pares de cromosomas no sexuales, o bien autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos y también hijas. El alelo perturbado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre.

Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona perjudicada tiene normalmente un progenitor perjudicado y una probabilidad del 50 por ciento con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.

¿Qué es el patrón de herencia autosómica recesiva?

La herencia autosómica recesiva es el segundo tipo herencia genética que se da cuando el alelo alterado es regresivo sobre el normal: con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Siendo autosómico, el gen se halla en uno de los veintidos pares de cromosomas no sexuales, o bien autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos y también hijas.

El alelo perturbado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se de la enfermedad. Por norma general no se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona perjudicada tiene por norma general ambos progenitores sanos mas portadores del alelo mutado.

Los hijos de una pareja en la que los dos son portadores tienen una probabilidad del 50 por ciento de ser portadores de una copia del alelo perturbado (no expresasen la enfermedad, aunque podrían trasmitirla a sus descendientes). Asimismo, tienen un 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo perturbado y desarrollar la enfermedad autosómica regresiva y otro 25 por ciento de probabilidad de heredar 2 copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.

¿Que es el patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X?

Uno de los tipos herencia genética más frecuentes y ligado al cromosoma X. Se da cuando el alelo perturbado es dominante sobre el normal, basta una sola copia a fin de que se exprese la enfermedad, y el gen se halla en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y).

En general, es uno de los tipos herencia genética que se da con más frecuencia en mujeres puesto que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados. Una mujer perjudicada tiene una probabilidad del 50 por ciento con cada hijo o hija (con independencia de su sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante ligada al cromosoma X. Mientras que un hombre perjudicado trasmitirá el alelo mutado y por lo tanto la enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos.

¿Qué es el patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X?

El patrón de herencia regresiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al igual que en el caso anterior, el gen se halla en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y).

Por norma general se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, con lo que si heredan el alelo mutado desarrollasen la enfermedad. Sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado van a ser portadoras, aunque no desarrollaran la enfermedad.

Una mujer perjudicada por una enfermedad regresiva ligada al cromosoma X trasmitirá el alelo mutado a sus descendientes, todas y cada una de las hijas serán portadoras (mas no perjudicadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad.

En el caso del hombre, transmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que van a ser portadoras, pero a ninguno de sus hijos. Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50 por cien con cada hijo o bien hija (con independencia de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un pequeño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una pequeña será portadora de la enfermedad.

¿Qué es la herencia mitocondrial?

La mayor parte del material genético se halla en los cromosomas dentro del núcleo de la célula, puntualmente en las mitocondrias. Son unas organelas del interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo y también poseen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial.

Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de ciertas enfermedades que se transmiten con un patrón propio dado a que las mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos y cada uno de los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y van a ser afectados por la enfermedad, al paso que ninguno de los hijos y también hijas de un hombre perjudicado heredasen la alteración ni desarrollaran la enfermedad.

¿Qué es una mutación de novo?

Una mutación de novo es una mutación que aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta perturbación genética. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el cigoto.

Cuando se da un caso esporádico de una enfermedad genética hereditaria (nace una persona perjudicada para la que no hay antecedentes familiares) es difícil determinar el patrón de herencia. Podría tratarse de una enfermedad recesiva siendo ambos progenitores portadores pero no afectados por la enfermedad (un segundo hijo tendría un 25 por cien de probabilidad de estar asimismo afectado) o bien tratarse de una mutación de novo (en este caso la probabilidad de que un segundo hijo esté perjudicado es en general considerablemente más baja y depende del número de gametos afectados por la nueva mutación).

En el momento en que aparece una mutación de novo, si la persona afectada tiene descendencia, la mutación se transmitirá siguiendo el patrón de herencia que corresponda a esa enfermedad genética concreta. En realidad, todas la mutaciones que se heredan de los padres fueron en algún momento mutaciones de novo que aparecieron en alguna parte del árbol genealógico como uno de los tipos herencia genética.

Las mutaciones de novo son acontencimientos poco usuales. Sin embargo, ciertos genes presentan tasas de mutación significativas por el hecho de que son genes muy grandes (siendo entonces más probable que una mutación suceda dentro de este gen que en uno que es más pequeño), o porque están situados en “puntos calientes” del genoma (zonas con altas tasas de mutación).