Síndrome de Klinefelter: todo lo que necesitas saber

El síndrome de Klinefelter es una condición genética común en la que un varón nace con un cromosoma X adicional. Por lo general, un hombre tiene un cromosoma X y uno Y. Las personas con síndrome de Klinefelter pueden experimentar crecimiento mamario, cáncer de mama, osteoporosis, infertilidad y dificultades de aprendizaje. El tratamiento generalmente implica terapia física y emocional, así como reemplazo hormonal.

VISIÓN GENERAL DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER

Un hombre típico tiene un total de 46 cromosomas (paquetes de ADN): una copia de un cromosoma X y una copia del cromosoma Y (46, XY). Una niña típica tiene dos copias del cromosoma X (46, XX). Hay una serie de condiciones diferentes en las que un individuo puede tener más o menos de los cromosomas X o Y esperados. El síndrome de Klinefelter (KS) es una condición genética en la que hay un cromosoma X adicional presente en el código genético de un hombre. En lugar de tener un total de 46 cromosomas, tienen 47, con dos copias del cromosoma X y una copia del cromosoma Y (47,XXY). Hay algunas formas (llamadas mosaico) en las que solo algunas (no todas) de las células de la persona tienen este cambio (otras células pueden tener el típico 46 XY o pueden tener otra anomalía).

El síndrome de Klinefelter es una condición congénita, lo que significa que está presente desde el momento del nacimiento. Hay ciertas pruebas que se pueden hacer durante el embarazo de la madre que pueden diagnosticarlo antes del nacimiento, sin embargo, con mayor frecuencia se diagnostica más adelante en la vida. Si no se encuentra antes del nacimiento, a veces se puede diagnosticar porque el bebé tiene un pene más pequeño de lo esperado, o más tarde en la adolescencia si la pubertad no comienza o progresa como se esperaba. Es posible que a muchos hombres no se les diagnostique en absoluto, o solo cuando experimenten problemas de fertilidad más adelante en la vida (si tienen dificultades para quedar embarazadas de su pareja).

En la mayoría de los casos, las diferencias en su pubertad y/o fertilidad se deben a que los testículos tienen una “falla” temprana y no pueden producir suficiente testosterona y/o esperma. Esto da como resultado que estas personas necesiten reemplazo de testosterona y pruebas de fertilidad.

Las personas con síndrome de Klinefelter también tienen más probabilidades de desarrollar ciertas afecciones que forman parte de lo que se conoce como síndrome metabólico. Estas condiciones incluyen:

• Hipertensión (presión arterial alta) .
• Diabetes tipo 2 .
• Colesterol alto y grasas llamadas triglicéridos en la sangre.

Los hombres con síndrome de Klinefelter también tienen más probabilidades de desarrollar:

• Ginecomastia (crecimiento de los senos en un hombre).
• Cáncer de mama .
• Temblores.
• Osteoporosis (huesos debilitados).
• Enfermedades autoinmunes (incluyendo diabetes tipo 1, enfermedad de la tiroides , lupus y artritis reumatoide ).
• Trastornos convulsivos.
• Diferencias de aprendizaje (especialmente habilidades lingüísticas).

Esta afección se puede controlar mediante el tratamiento de los síntomas, que a menudo incluye reemplazo hormonal, fisioterapia y terapia conductual.

¿Qué tan común es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es bastante común y ocurre en aproximadamente 1 de cada 600 hombres, pero muchos hombres (algunos dicen que entre el 70 y el 80 %) probablemente no saben que tienen esta afección.

¿Cómo se trata el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es una condición que está presente desde el nacimiento (congénita). Debido a que es parte del código genético de una persona, esta condición no se puede curar ni eliminar por completo. Sin embargo, los síntomas del síndrome de Klinefelter se pueden controlar con el tiempo para reducir su impacto en la vida de una persona.

Algunos tratamientos para los síntomas del síndrome de Klinefelter pueden incluir:

• Reemplazo hormonal .
• Terapia.
• Cirugía.

reemplazo hormonal

Las personas con el síndrome de Klinefelter a menudo tienen menos hormona testosterona que los hombres típicos. Algunos niños no comenzarán los cambios de la pubertad en absoluto, mientras que otros comenzarán pero luego se detendrán o retrocederán. Esto sucede porque los testículos generalmente fallan en el síndrome de Klinefelter, lo que los hace incapaces de producir testosterona y esperma. Reemplazar la hormona testosterona puede ayudar a minimizar algunos de los síntomas de la afección. En niños y adolescentes, la testosterona generalmente se reemplaza mediante una inyección. En hombres mayores, otras opciones de tratamiento pueden incluir geles.

Cuando el nivel de testosterona en el cuerpo aumenta con el tratamiento, la persona con síndrome de Klinefelter puede tener:

• Un aumento del deseo sexual.
• Más vello corporal y facial.
• Una voz más profunda.
• Músculos más fuertes.

Este tipo de tratamiento también puede ayudar a mejorar el estado mental de una persona, incluida su autoimagen y estado de ánimo. Cabe señalar que si se diagnostica en la adolescencia o antes, se debe realizar una evaluación de fertilidad, idealmente antes de comenzar con la testosterona, para ver si hay esperma que se pueda recolectar. Dado que la mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter finalmente pierden la capacidad de producir esperma, lo más común es que los hombres con Klinefelter se consideren infértiles. Desafortunadamente, tratar a estos hombres con testosterona no ayuda.

Terapia

Las personas con síndrome de Klinefelter pueden necesitar la ayuda de varios terapeutas diferentes, que incluyen:

• Terapeutas del habla y del lenguaje.
• Terapeutas físicos y/o ocupacionales.
• Terapeutas emocionales, conductuales y familiares.

La terapia realmente puede ayudar a limitar el impacto de ciertos síntomas del síndrome de Klinefelter. Por ejemplo, la fisioterapia puede ayudar con el tono muscular, mientras que un terapeuta del habla y el lenguaje puede abordar los problemas del habla. Se ha demostrado que la terapia conductual y familiar ayuda a las personas con síndrome de Klinefelter y puede ayudar a controlar la depresión o la ansiedad, que son comunes.

Los niños con síndrome de Klinefelter también pueden necesitar cambios en el salón de clases para ayudarlos a aprender. Muchos niños con esta condición calificarán para recibir ayuda especial en la escuela para adaptar las lecciones de una manera que funcione para ellos. Se recomienda que los niños se hagan la prueba. También se recomienda que los niños con Klinefelter se sometan a pruebas neuropsicológicas cuando son diagnosticados y cada pocos años para ayudar a identificar los desafíos de aprendizaje y guiar a las escuelas sobre la mejor manera de ayudarlos en su aprendizaje.

Cirugía

El exceso de tejido mamario puede ser un hallazgo normal en todos los adolescentes (ocurre en aproximadamente la mitad), pero por lo general desaparece por sí solo. Sin embargo, en el síndrome de Klinefelter es más probable que el tejido mamario adicional permanezca. En algunos casos, principalmente si es muy molesto para la persona, el proveedor de atención médica puede decidir extirpar quirúrgicamente el tejido mamario sobrante. Esta cirugía de extirpación o reducción puede ayudar a la persona con su propia imagen y confianza, pero por lo general se retrasa hasta la edad adulta.