Establecer una diferencia entre enfermedad congénita y genética puede ser el primer paso antes de un diagnóstico.  Lo cierto es que más allá de las múltiples diferencias existentes entre ambas, pueden detectarse a través una prueba genética. Estos análisis son precisos para identificar dónde se encuentra la mutación o cuál es el gen alterado.

¿Qué es una enfermedad genética? ¿Y una enfermedad hereditaria?

Los conceptos de genético y hereditario guardan una angosta relación porque los protagonistas son los mismos: los genes. Ahora bien, más allá de esto y en el campo de las enfermedades, son muy, muy diferentes. Y para ponernos en perspectiva, definiremos individualmente cada uno de ellos de los términos.

Enfermedad genética: ¿qué es?

Una enfermedad genética es una patología que padece una persona debido a un fallo en su material genético. Es decir, a rasgos generales, se trata de un trastorno que brota cuando se produce una perturbación en algunos de sus genes, cosa que se traduce en inconvenientes a nivel fisiológico o anatómico.

Es importante en los genes para establecer la diferencia entre enfermedad congénita y genética. Un gen es una porción de ADN constituida por una sucesión de nucleótidos, dando sitio así a zonas en nuestro material genético donde está codificada la información necesaria para que se genere una reacción celular concreta.

En este sentido, los genes son las unidades funcionales del ADN, pues aportan la información exacta sobre de qué manera deben comportarse las células y permiten reconocer el gen afectado a partir de una prueba de ADN. Y como no somos más que el conjunto de tres millones de millones de células, los genes son también las unidades funcionales de nuestro ser. Como hemos dicho, somos sacos de genes.

Ahora bien, estos genes, desde el instante en que comienza nuestro desarrollo embrionario, tienen que ir replicándose. Nuestras células, al dividirse, tienen que hacer copias de su material genético a fin de que, en condiciones ideales, sus células hijas tengan exactamente el mismo ADN. Mas, ¿por qué razón afirmamos “en condiciones ideales?

Porque, pese a que las enzimas (como la DNA polimerasa) que se encargan de replicar el material genético son muy eficientes, pueden haber errores. De hecho, se confunden en 1 de cada 10.000.000.000 de nucleótidos que pone. Es muy poco, mas posiblemente, al azar, esta mutación derive en una perturbación funcional del gen.

Las mutaciones son errores en nuestro material genético, esto es, cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen específico. La mayor parte de veces, estas mutaciones no provocan problemas, puesto que el cambio es tan pequeño que el gen prosigue marchando igual o aun tenemos múltiples copias de ese mismo gen (con lo que si uno deja de ser funcional, no pasa nada). Pero, a veces, si la perturbación es grave, el gen deja de ser funcional, no hay forma de recuperar la información que portaba y el cuerpo sufre las consecuencias de ello.

Cuando esto ocurre, la persona sufre una enfermedad genética. Estas mutaciones pueden aparecer en cualquier gen de cualquier célula del cuerpo, con lo que hay miles y miles de enfermedades genéticas. Y, además, siendo debidas a fallos genéticos, no hay prevención ni cura posible, a pesar de tratamientos que asistan a evitar la sintomatología. El cáncer es un claro ejemplo de enfermedad genética. Aparece por mutaciones en nuestro material genético.

La persona que sufre esta mutación genética (suelen producirse a lo largo del desarrollo embrionario, haciendo que padezca la enfermedad para toda la vida) es la que desarrolla la enfermedad (importante rememorar esto) y aparece por fallos genéticos en cualquier célula somática. Esto es, aquellas que efectúan la mitosis y, más importante, son las de todo el cuerpo excepto las germinales (espermatozoides y óvulos). En este sentido, una enfermedad genética es toda aquella patología que desarrollamos a raíz de una mutación en nuestras células somáticas, las más usuales del cuerpo, pues solo los espermatozoides y los óvulos no lo son. Esto es muy importante.

Enfermedad hereditaria: ¿qué es?

Una enfermedad hereditaria es una patología que se desarrolla debido a la transmisión de padres a hijos de genes que poseen mutaciones genéticas. Esto es, son enfermedades genéticas con un componente de heredabilidad. En efecto: todas las enfermedades hereditarias son genéticas, aunque no todas y cada una de las enfermedades genéticas son hereditarias.

Pongámonos, de nuevo, en contexto. Y retornemos a lo que hablábamos de mutaciones. En caso de que, al azar, las células que padezcan estos fallos genéticos sean las células germinales (ya hemos dicho que las enfermedades genéticas afectan a las somáticas), las células que van a tener estas mutaciones van a ser los espermatozoides o bien los óvulos, dependiendo de si la persona es hombre o bien mujer, respectivamente.

Mas, ¿qué ocurre si las mutaciones se encuentran en estas células germinales? En primer lugar, que la persona que ha desarrollado la mutación, no padecerá ninguna enfermedad puesto que no va a haber una afectación a su fisiología. Y, seguidamente, que en las células responsables de la fecundación, va a haber fallos genéticos.

En este sentido, cuando la persona se reproduzca, transmitirá el gen alterado a sus hijos. En consecuencia, una enfermedad genética solo es hereditaria cuando el gen mutado que codificará para un trastorno de origen genético está presente en los espermatozoides o bien los óvulos. Las células germinales, pues, actúan como un transmisor de la enfermedad.

De este modo, por ejemplo, el síndrome de Down es un trastorno genético puesto que su aparición viene determinada por una perturbación del material genético (específicamente, por una trisomía del cromosoma 21, o sea, por una copia extra de tal cromosoma), mas la mayoría de veces no es hereditario ya que esta mutación no es transmitida en general por las células germinales.

De enfermedades genéticas y, además de esto, hereditarias, tenemos ejemplos como la fibrosis quística, la acondroplasia, la fenilcetonuria, la hemofilia A, el síndrome X frágil, etcétera Lo importante es tener muy claro que una enfermedad solo es hereditaria cuando el gen mutado responsable de la patología se halla en las células germinales de los progenitores, que transmiten dicho gen perturbado a su descendencia.

¿Exactamente en qué se distinguen una enfermedad genética y una hereditaria?

Seguro que tras definirlas individualmente ha quedado muy claro cuál es la diferencia entre enfermedad congénita y genética. Incluso de esta forma, para sintetizarlo todo más, hemos preparado la próxima diferenciación en base a los puntos clave. En síntesis, esta es la diferencia entre enfermedad congénita y genética:

1. Todas las enfermedades hereditarias son genéticas pero no todas y cada una de las enfermedades genéticas son hereditarias

Como hemos dicho, esta es la clave de todo y es relevante a la hora de Diferencia entre enfermedad congénita y genética. Y es la mejor manera de resumir las diferencias entre ambos conceptos. Todas y cada una de las enfermedades hereditarias son genéticas pues siempre y en toda circunstancia se deben a una perturbación en el ADN, mas no todas y cada una de las enfermedades genéticas son hereditarias en tanto que no siempre y en todo momento hay una transmisión de padres a hijos. De esta forma, por servirnos de un ejemplo, el síndrome X débil es un trastornos hereditario y, por ende, genético; al tiempo que el cáncer es una enfermedad genética mas no hereditaria (por lo menos, no totalmente).

2. Una enfermedad genética no se transmite de padres a hijos; una hereditaria, sí

Una enfermedad genética, por definición, no contempla una transmisión de generación en generación. Cada persona tiene unos genes determinados y estos van cambiando a lo largo de su vida, con lo que pueden aparecer mutaciones que derivan en enfermedades. No tiene por qué haber heredabilidad. En cambio, en una enfermedad hereditaria, por definición, sí que tiene que haber una transmisión del gen mutado a la descendencia.

3. Una enfermedad genética la sufre el que tiene la mutación; una hereditaria, su hijo

Un aspecto muy importante. Una enfermedad genética, en la definición general del concepto, la padece la persona que ha sufrido la mutación. Uno de sus genes se ha visto perturbado y padece las consecuencias de dicha modificación genética. En cambio, en una hereditaria, el padre o bien madre padece una mutación en sus genes, pero no son los que padecen los efectos de la patología, sino su descendencia.

4. Las enfermedades genéticas se asocian a células somáticas; las hereditarias, a las germinales

Como hemos dicho, las enfermedades genéticas aparecen por mutaciones en las células somáticas, que son, esencialmente, todas y cada una de las del cuerpo salvo los gametos. En cambio, a fin de que una enfermedad genética pueda ser hereditaria, las células que contienen los fallos genéticos deben ser las germinales, es decir, espermatozoides o óvulos. Una enfermedad genética solo puede transmitirse a la descendencia si la mutación se halla en las células germinales.

5. ¿Cuál de ellas es innata?

El término de enfermedad congénita es fundamental y hace referencia al hecho de que una persona padece un trastorno genético desde el instante en que nace. Y aquí, aunque podría parecer que son las hereditarias las que suelen ser innatas, lo cierto es que no siempre y en toda circunstancia es de esta forma. Ciertas enfermedades genéticas son innatas (la padece desde el momento del nacimiento) y otras no (brotan en la vida adulta), del mismo que algunas hereditarias son congénitas y otras no. En este aspecto, no se puede hacer una distinción clara.