La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva que afecta tanto a varones como mujeres. Decir que es recesiva indica que ambos padres tienen que poseer el gen defectuoso para transmitirle la enfermedad a sus descendientes.
Hablar de la fibrosis quística es referirse a personas que tienen afectadas sus glándulas exócrinas. Las secreciones mucosas se tornan viscosas y poco hidratadas lo que genera un cuadro de obstrucción respiratoria. Asimismo, también se generan alteraciones nutricionales por el déficit de enzimas pancréaticas.
Sospecha de fibrosis quística
El diagnóstico clínico suele corroborarse durante la primera infancia. Suele tratarse de niños con diagnóstico frecuente de bronquiolitis con mala respuesta al tratamiento. Además, suelen tener episodios de bronquitis crónica (expectoración y tos por 3 meses, durante 2 años), antecedentes familiares de fibrosis quística en hermanos, sudor salado y malabsorción intestinal.
Por otra parte, existen signos clínicos que permiten acercarse hacia el diagnóstico FQ. La inflamación recurrente a nivel del aparato respiratorio es una alerta temprana. Además, suelen tener infecciones frecuentes en los cornetes nasales y senos paranasales y mal crecimiento ponderal que se traduce en niños con bajo paso y falta de apetito. Asimismo, pueden sufrir de dedos en palillos de tambor (acropaquía) debido a la falta de oxígeno a nivel periférico de forma crónica.
Fibrosis quística diagnóstico
El diagnóstico de FQ puede realizarse a través de una prueba genética clínica que permite detectar la mutación del gen que afecta al brazo corto del cromosoma 7. Este gen codifica una proteína reguladora de transmembrana de FQ que se encuentra en la parte apical del epitelio respiratorio y genera un mal funcionamiento en la apertura de los canales de cloro.
En conslusión, las secreciones se tornan viscosas y no pueden ser barridas por las cilias respiratorias generando infecciones y hasta un shock séptico. Esto se produce en casos de enfermedad grave donde la pseudomona aeruginosa coloniza las secreciones acumuladas y genera fiebre, dificultad respiratoria, cianosis y bronquiectasias.
Prueba TIR
La prueba del tripsinógeno inmunorreactivo consiste en la extracción de sangre durante el primer mes de vida del recién nacido. Esta prueba permite detectar altos niveles del tripsinógeno inmunorreactivo en sangre, una proteína pancreática que se encuentra elevada en pacientes con fibrosis quística.
Test del sudor
Esta prueba de implicancia genética consiste en la aplicación de una banda elástica en el muslo o antebrazo del recién nacido. Así, se estimula el aumento de la sudoración. Luego, la bandita es analizada para detectar los miliequivalentes de Sodio en sudor. Si la cantidad no supera los 30 meq, se descarta la presencia de la patología, mientras que entre 30-60 se debe repetir el test para corroborar la sospecha de FQ.
Expectativa de vida
Los pacientes con fibrosis quística suelen ser tratados de manera precoz enfocándose en dos pilares: los problemas respiratorios y los problemas digestivos. El tratamiento kinésico es fundamental para lograr eliminar las secreciones. Mientras que las enzimas exógenas y antes de las comidas son claves para que el niño pueda absorber nutrientes.
En casos extremos los niños requieren de oxígeno para desempeñarse en la vida cotidiana producto del daño irreversible en los pulmones. En esos casos, pueden perder cierta autonomía al depender del tubo de oxígeno.
También es muy importante el lavado de manos para evitar cualquier tipo de infección bacteriana que pueda repercutir en estos pacientes. Asimismo, los adultos varones con FQ sufren azoospermia, es decir, la ausencia de espermas en el líquido seminal lo que genera inconvenientes en la gestación.
