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Síndrome de Marfan: qué es, causas y síntomas

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, o sea, las fibras que sostienen y sostienen los órganos y otras estructuras del cuerpo. Esta patología afecta más a menudo el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

¿Cómo afecta el síndrome de Marfan?

Las personas con síndrome de Marfan en general son altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta (el vaso sanguíneo de importante tamaño que lleva sangre desde el corazón cara el resto del cuerpo) se ve afectada, la afección puede poner en riesgo la vida.

El tratamiento normalmente entiende fármacos para sostener una presión arterial baja y de esta forma reducir la tensión sobre la aorta. Es esencial efectuar controles regulares para contrastar la progresión del daño. Bastantes personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía precautoria para reparar la aorta.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían extensamente, incluso entre miembros de exactamente la misma familia, puesto que el trastorno puede afectar a muchas zonas distintas del cuerpo. Ciertas personas experimentan solo efectos leves, mas otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida.

-Una contextura alta y delgada
-Brazos, piernas y dedos desmesuradamente largos
-Esternón que sobresale o bien se hunde
-Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
-Soplos cardiacos
-Miopía extrema
-Espina dorsal anormalmente encorvada
-Pie plano

Causas

El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo. De esta manera, es fundamental realizar una prueba de ADN prenatal y no invasiva que permite detectar a tiempo este síndrome.

La mayor parte de las personas con síndrome de Marfan hereda el gen anormal de uno de los progenitores con el trastorno. Cada hijo de un progenitor perjudicado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del veinticinco por cien de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no procede de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.
Factores de riesgo

El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se presenta en todas y cada una de las razas y conjuntos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de peligro del síndrome de Marfan es que uno de los progenitores tenga este trastorno.

Complicaciones del síndrome

Como el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier una parte del cuerpo, posiblemente provoque una gran pluralidad de dificultades.

Dificultades cardiovasculares

Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan el corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conjuntivo imperfecto puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge desde el corazón y provee la sangre al organismo.

Aneurisma de la aorta. La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme una protuberancia en la pared de la aorta, como un punto débil en un neumático. En las personas con síndrome de Marfan, resulta más probable que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.

Disección aórtica. La pared de la aorta se compone de capas. La disección se produce cuando un desgarro pequeño en la capa más interna de la pared de la aorta deja que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared. Esto puede provocar dolor intenso en el pecho o bien en la espalda. Una disección aórtica desgasta la estructura de los vasos sanguíneos y puede provocar una ruptura, que probablemente sea mortal.

Malformaciones de las válvulas. En personas que tienen el síndrome de Marfan, el tejido de las válvulas cardiacas puede ser enclenque. Esto puede provocar el estiramiento del tejido valvular y un funcionamiento anormal de las válvulas. Cuando las válvulas cardiacas no marchan correctamente, el corazón de forma frecuente tiene que trabajar más para compensar. Esto puede finalmente provocar una insuficiencia cardíaca.

Dificultades oculares

Las dificultades en los ojos pueden comprender las siguientes:

Luxación del cristalino. La lente de enfoque en el ojo puede moverse del sitio si se debilitan sus estructuras de soporte. El término médico para este inconveniente es «ectopia del cristalino», y este ocurre en más de la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfan.

Problemas de retina. El síndrome de Marfan asimismo aumenta el peligro de un desprendimiento o bien desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que cubre la pared posterior del ojo.

Aparición temprana de glaucoma o bien cataratas. Las personas que tienen síndrome de Marfan suelen desarrollar estos inconvenientes en los ojos a una edad más temprana. El glaucoma provoca que la presión intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son partes opacas en el cristalino del ojo, que generalmente es transparente.

Complicaciones óseas

El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. Asimismo puede afectar el desarrollo normal de las costillas, en tanto que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es usual en este síndrome.

Complicaciones del embarazo

El síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria primordial que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón bombea más sangre que lo habitual. Esto puede producir más presión en la aorta, lo que aumenta el peligro de ruptura o bien disección mortal.

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