Kit Online de análisis de ADN

Existen cientos de síndromes genéticos raros y muchos aparecen año tras año. Esto se debe al avance de la ciencia y la genética que permiten detectar nuevas enfermedades caracterizadas por signos y síntomas de diversa causa.

En definitiva, a partir de un estudio genético o prueba de ADN no invasiva pueden detectarse estas enfermedades incluso antes de que se manifiesten. Esto permite diagramar terapias efectivas y minimizar cualquier riesgo derivado del parto.

A continuación, estos son los 10 síndromes genéticos raros que tenés que conocer.

1- Inmunodeficiencia combinada grave

También conocido como el síndrome del niño burbuja. Se trata de una enfermedad genética que vuelve completamente vulnerable al organismo, siendo incapaz de respirar sin riesgo de muerte. Esta condición es el resultado de varias mutaciones y problemas genéticos, siendo la carencia de adenosina desaminasa otro de los posibles responsables.

Esta enfermedad se dio a conocer de forma masiva tras la película El niño en la burbuja plástica, de mil novecientos setenta y seis, inspirada en una historia real.

David Vetter es el caso más conocido: vivió a lo largo de trece años dentro de una gran burbuja plástica que filtraba su aire y eliminaba los patógenos, en tanto que su sistema inmunológico era completamente ineficaz.

2- Síndrome de Marfan

Es uno de los síndromes genéticos raros que afecta el tejido conectivo, encargado de robustecer las estructuras anatómicos. Las personas que lo padecen se identifican por un cuerpo inusualmente delgado, con costillas más grandes de lo común, la curvatura espinal, extremidades más largas de la media y los dedos igualmente largos y delgados.

3- Síndrome de Hombre Lobo

Asimismo conocido como Hipertricosis. Es una enfermedad poquísimo frecuente que se identifica por un exceso de vello. Las personas que la sufren están cubiertas completamente, excepto las palmas de las manos y de los pies, por un vello largo, que puede llegar hasta los veinticinco centímetros.

Sólo se han documentado cincuenta casos desde la Edad Media. Afecta apenas a uno de cada mil millones de personas.

4- Síndrome de Cotard

También llamado desvarío de negación o desvarío nihilista. Las personas que lo padecen padecen periodos intensos de depresión y paranoia que les lleva a pensar que son muertos vivientes. El afectado por este síndrome cree estar muerto, que sus órganos ya no funcionan o sencillamente no existen. En algunos casos el paciente se cree incapaz de morir.

5- Progeria

Sin dudas uno de los síndromes genéticos raros que genera sorpresa. Es una enfermedad genética de la niñez extremadamente extraña, presenta envejecimiento brusco y prematuro en pequeños entre su primer y segundo año de vida.

La sufre uno de cada siete millones de recién nacidos vivos y provoca que las personas que la sufren lleguen a una edad máxima de trece años en promedio, aunque ciertos han llegado a cumplir veinte años.

6- Síndrome de Proteus

Es una enfermedad congénita que causa un desarrollo excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, por norma general acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

Ocurre por una mutación en el gen AKT1 situado en el cromosoma catorce. Uno de cada millón de personas es diagnosticado con este padecimiento.

7- Nistagmo

El nistagmo es un movimiento involuntario e incontrolable de los ojos. El movimiento puede ser horizontal, vertical, rotatorio, oblicuo o una combinación de estos.

Está asociado a un mal funcionamiento en las áreas cerebrales que se hacen cargo de controlar el movimiento, pero no se entiende muy bien la naturaleza exacta de estas anomalías.

8- Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas

Es un trastorno neurológico asimismo conocido como micropsia. Afecta la percepción visual provocando que se perciban los objetos mucho más pequeños de lo que son realmente y al mismo tiempo aparecen lejanos.

Este trastorno ha recibido el nombre de “Alicia en el País de las Maravillas” debido a que se cree que Lewis Carroll padecía esta enfermedad, consiguiendo de esta manera la inspiración para su popular obra.

9- Síncope por reír

Hace que las personas se desmayen al reír. Quienes poseen esta condición se desmayan cuando se ríen demasiado y, si bien poquísimo se sabe todavía al respecto, se piensa que tiene un origen fisiopatológico.

10- Síndrome del acento extranjero

Es una enfermedad rara que en general se genera como un efecto secundario de una lesión cerebral grave, como un derrame o bien una lesión cerebral. Quien la sufre olvida cómo pronunciar adecuadamente cada palabra en su acento natal.

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