Los trastornos cromosómicos afectan a los cromosomas y se transformaron en las patologías más temidas por aquellos que están esperando un hijo. A continuación, descubrí todo lo que tenés que saber sobra las enfermedades genéticas donde los cromosomas son los protagonistas.

Antes de profundizar sobre las diferentes patologías cromosómicas, es importante que estés bien asesorado desde el primer momento y en caso de dudas realices una prueba de ADN para detectar cualquier tipo de alteración genética antes de que se manifieste.

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son unas estructuras que poseen acido desoxirribonucleico (ADN) y se encuentran el núcleo de las células de nuestro cuerpo. El ADN forma los genes, que dan la información precisa pare que el cuerpo se desarrolle y funcione apropiadamente. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas en todas y cada una de las células (cuarenta y seis cromosomas en total). No obstante,  hay una excepción que son el óvulo y el espermatozoide. Estos tienen 23 cromosomas cada uno y al unirse forman una nueva célula llamada zigoto que tiene cuarenta y seis cromosomas.

¿Cuáles son los diferentes tipos de trastornos cromosómicos?

Los trastornos cromosómicos se pueden clasificar en dos tipos principales: numéricos y estructurales.

Trastornos numéricos

Se generan cuando hay un cambio en el número de cromosomas (más o menos de cuarenta y seis cromosomas). Ejemplos de trastornos numéricos incluyen la trisomía, la monosomía y la triploidía. Seguramente uno de los trastornos numéricos más conocidos es el síndrome de Down (trisomía 21). Otros tipos comunes de trastornos numéricos incluyen la trisomía 13, la trisomía dieciocho, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner.

Trastornos cromosómicos estructurales

Generados por quiebres en un cromosoma. En estos géneros de trastornos puede haber más o menos de 2 copias de cualquier gen. Esta diferencia en el número de copias de genes puede resultar en señales y síntomas clínicos en los individuos afectados.

Tipos de trastornos estructurales

Deleciones cromosómicas: en ocasiones conocidas como monosomías parciales, ocurren en el momento en que una pieza o bien segmento de material cromosómico no está presente. Las deleciones pueden ocurrir en cualquier una parte de cualquier cromosoma. Cuando sólo hay una quiebra en el cromosoma, la supresión se llama deleción terminal porque solamente el segmento final (o bien terminal) del cromosoma no está presente.

Cuando hay 2 quiebras en el cromosoma, la anomalía resultante se denomina deleción intersticial por el hecho de que un segmento de material cromosómico es perdido en el propio cromosoma. Las deleciones que son demasiado pequeñas para ser detectadas por un microscopio se llaman microdeleciones.

Una persona perjudicada con una deleción tiene sólo una imitación de un segmento de un cromosoma particularmente, en lugar de las 2 copias que tendrían por norma general. Algunos ejemplos de los síndromes cromosómicos ocasionados por deleciones son: el síndrome del maullido del gato y el síndrome de deleción.

Duplicaciones cromosómicas: a veces conocidas como trisomías parciales. Se producen cuando hay una copia extra de un segmento de un cromosoma. Una persona con una duplicación tiene 3 copias de un segmento de un cromosoma particular, en lugar de las 2 copias normales. De la misma manera que las deleciones, las duplicaciones pueden ocurrir en cualquier sitio del cromosoma. Algunos ejemplos de síndromes resultantes de duplicación cromosómica incluyen el síndrome de duplicación 22q11.2 y el síndrome de duplicación MECP2.

Translocaciones balanceadas ocurren cuando un segmento cromosómico se mueve del cromosoma original en que se hallaba a otro cromosoma sin haber ganancia o pérdida detectable de ADN.

Translocaciones no balanceadas o desequilibradas se producen cuando un segmento cromosómico se mueve del cromosoma donde se encontraba originalmente a otro cromosoma. habiendo pérdida o gano de ADN.

¿Cuál es la causa de los trastornos cromosómicos?

Aunque no se conoce la causa con precisión, se sabe que las anomalías cromosómicas normalmente ocurren a lo largo del proceso en como una célula se divide en dos. A veces las anomalías cromosómicas ocurren a lo largo del desarrollo de un óvulo o bien espermatozoide (línea germinal), y otras veces ocurren después de la concepción (línea somática).

A lo largo del proceso de la división celular, se espera que las células tengan el número adecuado de cromosomas. No obstante, los fallos en la división celular, llamados errores de no disyunción, pueden resultar en células con muy pocas o demasiadas copias de un cromosoma. Algunos factores, como la edad materna avanzada (mujeres mayores de 35 años de edad), pueden aumentar el riesgo de anomalías cromosómicas.

¿Qué signos y síntomas están asociados con enfermedades cromosómicas raras?

En general, los efectos de las enfermedades cromosómicas extrañas son bastante variados. Cuando existe una pérdida o ganancia de material cromosómico, los síntomas pueden incluir una combinación de problemas físicos, problemas de salud, dificultades de aprendizaje y alteraciones de comportamiento.

Los síntomas dependen del cromosoma perjudicado y del segmento envuelto. La pérdida de un segmento de un cromosoma es generalmente más grave que un segmento extra, esto es que una copia extra del mismo segmento. Esto es debido a que cuando se pierde un segmento de un cromosoma, se puede estar perdiendo una copia de un gen importante que el cuerpo precisa para funcionar generalmente.

Existen ciertas características generales de trastornos cromosómicos extraños que están presentes, en diversos grados, en la mayoría de las personas perjudicadas. Por ejemplo, un cierto grado de dificultad de aprendizaje y/o retraso en el desarrollo están presentes en la mayoría de las personas con cualquier pérdida o ganancia de material de los cromosomas 1 a veintidos. Esto se debe a que existen muchos genes localizados en estos cromosomas que son responsables por el desarrollo y la función normal del cerebro.

Los profesionales de salud pueden examinar los cromosomas para ver donde hay un punto de quiebra en el cromosoma. Más tarde, se puede analizar la zona envuelta en la quiebra para saber cuáles son los genes afectados. En algunas ocasiones sabiendo cuáles son los genes implicados puede asistir a predecir las señales y los síntomas que el individuo perjudicado pueda presentar.

¿Se pueden heredar los trastornos cromosómicos?

A pesar de que es posible heredar ciertos tipos de trastornos cromosómicos, muchos trastornos cromosómicos no se transmiten de una generación a la siguiente. Trastornos cromosómicos que no se heredan son llamados de novo, lo que significa «nuevo». Es importante consultar con una clínica de ADN sobre de qué forma (y sí) un trastorno cromosómico concreto podría ser hereditario en la familia.