¿Qué es una prueba genética?

Una prueba genetica analiza su ADN para encontrar cambios (variantes) que causan enfermedades o lo pongan en mayor riesgo de desarrollar una enfermedad. El ADN es el código que usan nuestros cuerpos para producir genes, y los genes son las instrucciones para nuestros cuerpos.

En el pasado, era posible examinar, o probar, solo un gen a la vez para tratar de encontrar la causa de una enfermedad. Este método todavía se usa para muchas enfermedades, pero puede ser costoso y llevar mucho tiempo. Ahora es posible examinar miles de genes a la vez.

¿Por qué me haría una prueba genética?

• Una prueba genética puede ayudarlos a usted y a su médico a:
• Encuentra la causa de tu enfermedad o síntomas
• Ver si tiene riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro
• Decirte si podrías transmitir una enfermedad a tus hijos
• Elige el mejor tratamiento para ti
• Brindarle un mejor asesoramiento

Siempre es su elección si desea someterse a pruebas genéticas o exámenes de detección.

¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas genéticas?

• Pruebas genéticas clínicas  : estas son pruebas ordenadas por su médico y realizadas en un laboratorio certificado. Los resultados de una prueba genética clínica pasan a formar parte de su expediente médico.
• Prueba de diagnóstico:  para encontrar la causa de una enfermedad o síntomas que ya tiene 
• Prueba presintomática :  antes de que tenga síntomas, para saber si tiene riesgo de contraer una enfermedad en la futura prueba 
• Carrier :  para encontrar variantes de ADN que pueden causar enfermedades si ambos padres transmiten estas variantes a sus hijos; las portadoras generalmente no tienen síntomas de la enfermedad 
• Prueba prenatal :  una prueba durante el embarazo para ver si el bebé tendrá una enfermedad 
• Prueba de detección para recién nacidos : una prueba que se realiza uno o dos días después del nacimiento de un bebé para ver si el bebé tiene ciertas enfermedades 
• Prueba farmacogenómica :  para encontrar el mejor medicamento y la dosis para usted en función de sus variantes de ADN. 
• Prueba genética de investigación:  usted se ofrece como voluntario para participar en un estudio de investigación y los resultados no se incluyen en su registro médico.

¿Cómo se realiza una prueba genética?

Paso 1– En el consultorio del médico:

• Su médico o asesor genético hablará con usted sobre la prueba, lo que puede o no decirle, la cobertura del seguro y los riesgos de discriminación del seguro.
• Es posible que deba firmar un formulario de consentimiento según el laboratorio que realice la prueba.
• Su médico o enfermera obtendrá una muestra de usted. Las muestras suelen ser muestras de sangre, pero a veces pueden ser saliva, piel, líquido alrededor del bebé durante el embarazo o un tumor.
• Se le puede pedir que dé otra muestra si la primera muestra no funciona.
• La muestra se envía al laboratorio.

Paso 2– Prepara tu ADN

• El laboratorio obtendrá su ADN de la muestra para analizar.
• Para encontrar la causa de una enfermedad, el laboratorio puede usar diferentes formas de observar todo o parte de su ADN. La forma en que el laboratorio analice su ADN dependerá del tipo de prueba genética que haya ordenado su médico.

Paso 3: secuenciación de su ADN

• Las pruebas de secuenciación leen su ADN y buscan variantes (cambios) en el ADN.
• Las pruebas de secuenciación pueden brindar información detallada sobre:< >Genes específicos y variantes de ADN (captura de secuencia dirigida)Todos los genes que producen proteínas en una persona (secuenciación del exoma completo)Todo el ADN en su genoma (secuenciación del genoma completo). El genoma humano está hecho de ADN y contiene toda la información genética de una persona (como un conjunto de libros). El laboratorio puede colocar todo o parte de su ADN en una máquina llamada secuenciador de ADN.
• El secuenciador de ADN lee su ADN y recopila datos conocidos como «lecturas» breves. Cada «lectura» representa una parte muy pequeña de su secuencia total de ADN (cada lectura es como una página en un libro).

Paso 4– Analizando tu ADN

• Las computadoras se utilizan para juntar todas las piezas (lecturas) de su ADN (como poner las páginas de un libro en el orden correcto).
• Se utilizan computadoras para comparar su ADN con todo el ADN del cuerpo humano (el genoma humano de referencia).
• El laboratorio obtiene un informe de las computadoras, que enumera cualquier variante en su ADN.
  • Todos tenemos cambios en el ADN (variantes)
  • Algunas variantes de ADN causan enfermedades (como una palabra mal escrita); otras variantes no causan enfermedad (como una palabra con diferente ortografía: gris y gris).
  • No sabemos qué significa cada variante de ADN en este momento.

Paso 5– Interpretando tu ADN

• Un equipo de expertos habla y analiza tus resultados. Médicos, científicos, asesores genéticos y expertos en informática están todos en el equipo (como un grupo de personas sentadas para leer y hablar sobre un libro).
• Para decidir qué variante causa la enfermedad que le interesa, el equipo analiza sus resultados (su lista de variantes), sus síntomas y su historial familiar.
• El equipo puede o no encontrar la causa de la enfermedad que le interesa.
• Si el equipo encuentra la causa de la enfermedad, confirman el resultado con una prueba diferente.
• Algunas razones por las que el equipo puede no ser capaz de encontrar la causa de la enfermedad pueden ser:
  • Algunas partes del ADN no se pueden secuenciar.
  • No se sabe lo suficiente sobre la enfermedad en este momento.
  • La prueba que se realizó no evaluó la parte de su ADN que está causando la enfermedad, y es necesario ordenar una prueba diferente.
  • El equipo no recibió suficiente información sobre sus síntomas o antecedentes familiares para interpretar los resultados.

Paso 6– Recibir sus resultados

• El laboratorio le devolverá los resultados por escrito a su médico o asesor genético. Los resultados de las pruebas clínicas se incluirán en su registro médico. Los resultados del estudio de investigación no se incluyen en su registro médico.
• Su médico y/o asesor genético le informarán los resultados y responderán sus preguntas.
• Es posible que su médico deba realizar más pruebas médicas o genéticas según los resultados de su prueba.
• La cantidad de tiempo para obtener los resultados de su prueba puede variar.